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什么是唐氏综合症(Down Syndrome)?

0 张子豪 张子豪 2025-10-14 15:11 1
唐氏综合征或唐氏综合征是一种由额外的21号染色体引起的先天性缺陷。1866年由约翰·兰登·唐恩首次记载。这种情况发生在所有种族,而且它还与母亲的年龄有关。35岁以上的母亲患这种疾病的风险往往会增加,而且最近的证据表明,父亲的年龄(父亲的年龄)也可能影响这种疾病的风险。大约每800到1000个孩子中就有一个患有这种疾病医院工作人员经常为即将出生的唐氏综合症患儿的父母提供咨询唐氏综合症表面上明显的症状,如面部畸形。事实上,大多数患有这种疾病的儿童看起来相似或相关,而不是他们自己的家庭成员或种族群体。这些人通常身材矮小,鼻子扁平,唐氏综合征患儿通常有明显的面部特征患有这种遗传性疾病的儿童可能会出现其他情况,包括先天性心脏病,特别是室间隔缺损、胃食管反流、甲状腺疾病和睡眠呼吸暂停儿童也有患慢性耳部感染的高风险。虽然许多唐氏综合征的儿童有轻度到重度的精神残疾,但他们中的一些人可以继续完成学校和职业培训计划唐氏综合症没有治愈的方法。那些精神上受到轻微影响的人可能过着正常的生活,在很多情况下,他们可以通过高中学业或接受工作培训。大多数患有这种疾病的儿童和成人都是以这种症状著称的唐氏综合症是由一个额外的21号染色体引起的过去,患有这种疾病的儿童和成人在出生后被送进收容所。现在,这通常被视为异常残忍的治疗。实际上,在所有的情况下,儿童都可以通过治疗和帮助,融入正常的学校和正常的家庭生活。许多针对唐氏综合症成人的项目已经出现,帮助成年人独立生活,通常是在小范围内,这种遗传病可以在产前诊断,通常通过羊膜穿刺术,提取子宫液并分析其遗传成分他们的父母有时会选择堕胎的治疗方法,因为他们会自然地选择堕胎的方法,许多父母不会选择让唐氏综合症患儿流产。如果孩子确实有任何需要额外护理的遗传疾病,他们可能只会选择做羊膜穿刺术以备不时之需。这种早期的准备是非常有帮助的,因为更多的刺激、教学和治疗都会产生对儿童智力的积极影响。唐氏综合征的儿童可能会出现肌肉无力、斜视和扁平的侧面。

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张子豪

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