什么是染色体畸变(Chromosomal Aberration)？

染色体畸变是生物体内染色体结构或数量的异常。根据染色体畸变的性质，它可能导致严重的出生缺陷，可能包括与生命不相容的缺陷。染色体畸变可以通过使用核型进行诊断，一个有机体完整的染色体组的可视化，在那里染色体的功能变化很容易被观察到。染色体畸变患者的治疗需要提供支持性的护理，因为不可能治愈染色体问题引起的疾病染色体畸变可导致多种出生缺陷。染色体畸变通常是细胞分裂过程中的问题，或者当细胞分裂产生用于生殖的配子时，或者当细胞在胚胎状态下分裂时，暴露于放射性物质和已知会导致突变的化学物质会导致配子发生异常，如果配子用于受精，这些配子将传递给胚胎。如果在胚胎细胞分裂过程中出现错误，产生的有机体将表现出遗传嵌合体，其中一些细胞拥有一组健康的染色体，而另一些细胞则表现出染色体畸变。配子是用于生殖的细胞从数字上讲，一个人在一个或多个病例中有可能有三组染色体而不是两组，从而造成染色体总数的不均匀。相反，一个或多个位置可能出现一个单一的染色体而不是一对染色体；一个著名的数字染色体畸变的例子是唐氏综合症，人们有一个额外的第21条染色体。唐氏综合征，当一个人有额外的第21条染色体时发生，就是一个数字的例子染色体畸变。在结构上，染色体畸变包括缺失、插入、环、倒转、易位和重复。这些可能导致各种出生缺陷，在某些情况下，还可能导致一个人可能没有任何明显的症状，因为畸变很小。所有这些畸变都有可能遗传给后代，这取决于细胞分裂过程中发生的情况。在某些情况下，染色体畸变使人实际上不育由于染色体问题而导致的疾病是不可能治愈的，在怀孕期间可以发现一些染色体异常胚胎可能无法按预期发育，从而导致诊断，或者产前检测可以提供有关遗传条件的信息。在某些情况下，这些情况会导致胎儿死亡，妇女流产或经历死产。那些因染色体畸变而失去妊娠的人可能会考虑进行基因检测，以了解更多有关未来怀孕问题的风险反复流产的妇女可能会考虑对流产者、自己和伴侣进行基因检测通过超声波可以看到染色体畸变。许多染色体疾病可以在常规产前检查中诊断出来。