什么是先天性厚甲症(Pachyonychia Congenita)？

先天性厚甲症是一种遗传性皮肤病，涉及到产生皮肤、头发和指甲中的关键蛋白角蛋白基因的改变。这种疾病的患者会出现指甲粗大、畸形以及皮肤上的水疱和老茧等症状，尤其是在手和脚上。治疗包括控制皮肤问题的爆发，以保持患者的舒适。截至2011年，还没有治疗先天性厚甲症的方法，但研究人员正在研究一种叫做基因沉默的技术，在这种技术中，可以关闭有故障的基因以阻止其表达先天性厚甲症患者可能会出现过度出汗。人们可以在两种方式。第一种是通过遗传。先天性厚甲症是显性的，如果父母一方有，孩子也可能表现出这种情况。也有可能发生自发突变，导致这种情况首次出现在一个家庭中。病人的病情可分为两种类型之一，视情况而定严重程度。先天性厚甲病患者手部可能有水泡在最严重的先天性厚甲病I型病例中，患者会出现各种症状，包括出生时的牙齿，出生时就有牙齿口腔内可能出现白色斑块，并伴有口腔边缘的开裂和剥落。出汗过多，尤其是手部和脚部，是另一个症状。指甲增厚可形成异常生长模式，患者皮肤可能会出现水疱、水垢，II型患者症状较轻。有几种方法可以帮助治疗先天性厚甲症。定期修剪和锉平指甲可以帮助他们保持更正常的形状，保持患者舒适。如果不护理指甲，患者可能无法完成日常任务，也可能会引起不必要的注意，因为指甲可能弯曲、非常厚，而且外表有鳞片。皮肤可以使用抛光工具进行治疗，还有润肤霜和其他能使皮肤光滑和质地均匀的制剂。这对脚特别重要，由于先天性厚甲肿会使行走困难，患有这种病的人如果担心遗传给儿童，可以与遗传咨询师讨论选择。儿童可能会遗传一种不那么严重的形式，这取决于所涉及的基因的混合，或者孩子根本不会遗传这种疾病。使用辅助生殖和基因筛查可以让父母在植入前识别胚胎中的有害基因，选择健康的胚胎而不使用其他的。