什么是阿尔卑斯病(Alpers' Disease)？

阿尔珀斯病是一种非常罕见的疾病，其特征是脑细胞的逐渐损伤和丧失，或退化，肝脏出现严重问题，最终导致死亡。它也被称为进行性硬化性脊髓灰质炎和儿童进行性神经元变性。它是一种遗传性疾病，影响5岁以前出现症状的儿童。症状包括癫痫发作、肌肉失去控制、痴呆和肝功能衰竭。阿尔珀斯病无法治愈，治疗重点在于缓解症状。Alpers&039；疾病会导致癫痫发作。据估计，阿尔卑斯病的发病率不到20万分之一，但很难得到准确的数字，由于很难诊断这种疾病，它是由一个基因作为隐性性状携带的，所以父母双方都必须是携带者才能遗传给他们的孩子。这种疾病的确切机制尚不清楚，但它被认为是一种代谢缺陷，影响了细胞中线粒体的功能，使细胞无法产生组织所需的能量。没有这种能量，大脑灰质细胞就会受损并死亡，从而导致全身问题。Alpers&039；疾病使大脑灰质细胞得不到足够的能量患有阿尔卑斯病的儿童通常在三个月到五岁之间出现第一个症状。通常问题的第一个症状是癫痫发作、四肢僵硬，肌肉张力异常称为低血压。这些指标通常伴随着认知和发育里程碑的失败以及已经存在的技能和能力的丧失影响儿童的一种遗传性疾病。阿尔珀斯病是一种进行性疾病，意味着它的严重程度不断增加。从一开始，儿童就不断失去功能，最终变得不能活动控制他们的肌肉，交流，或者处理信息。他们经常患痴呆症，失去所有的认知功能。他们可以从一种叫做视神经萎缩的疾病发展为失明，这种病是视神经的退化，直到失去功能为止。通常情况下，肝病会发展，患者会出现黄疸，最终导致肝功能衰竭病情恶化通常进展很快，当身体和大脑不能再正常工作时最终死亡。从症状出现开始，患者可能在一年内死亡。死亡通常是由无法控制的癫痫发作、肝功能衰竭，阿尔卑斯病患者很少能活到10岁以上由于阿尔卑斯病的致命性，治疗的重点是尽可能长时间地保持功能和舒适性，目前还没有办法减缓病情的进展，但可以采取措施使患者尽可能地保持舒适。治疗方法可以包括物理治疗和抗惊厥药物阿尔珀斯病的特点是肝脏出现严重问题。