什么是爱德华兹综合症(Edwards' Syndrome)？

爱德华兹综合征是一种罕见的由第18对染色体不规则引起的遗传病，每60万个婴儿中就有一个出现这种疾病。它的特点是严重的出生缺陷，大多数婴儿在出生后几个月内死亡，因为他们的身体受到严重损害。在某些情况下，爱德华综合征可能不那么严重，因为染色体缺陷只出现在身体的某些部位，这种情况称为嵌合体。因为这种情况非常严重，预后通常很差。Edwards'；在常规产前检查中可发现综合征1960年，约翰·H·爱德华兹首次发现了这种情况，之后人们就知道了爱德华兹综合症。它也可以被称为18号三体综合征，是指引起这种病症的遗传缺陷及其所涉及的染色体。和其他染色体异常一样，爱德华兹综合征可以在常规的产前检查中被识别出来，而且是不可预防的；它也不是遗传的，除非父母携带易位的基因，这会导致染色体互换位置一些三体性疾病，如唐氏综合征，是可以存活的，而其他的则是罕见的与Edwards~综合征相关的染色体异常有几种表现形式。在所有情况下，这种情况都是三体性的，意味着有额外的染色体拷贝。在大多数情况下，Edwards~综合征是真正的三体性，第18条染色体的三个拷贝彼此相连，这是最严重的形式；许多真三体的胎儿在怀孕早期就被母体自然流产与爱德华兹综合征相关的染色体异常的几种表现方式。在某些情况下，缺陷是易位的结果，意味着额外的染色体与另一个身体染色体。易位可能导致爱德华兹综合征较轻的病例，这取决于胎儿的个体情况。上文简要提到的嵌合体是爱德华兹综合征损伤最小的一种形式，尽管它仍然会导致严重的问题爱德华兹综合征的特点是严重的出生缺陷，大多数婴儿在出生后的几个月内死亡。与其他遗传疾病一样，爱德华兹综合征与严重的发育和精神发育迟缓有关神经系统和器官通常严重受损，头部和面部周围会出现许多先天缺陷，孩子可能头部畸形或极小头，并会因此频繁出现癫痫发作和呼吸问题在大多数情况下，只有爱德华兹综合征患儿可以使用止痛药。虽然可以采取手术等干预措施，但大多数父母选择不进行侵入性和创伤性手术，因为孩子无论如何都有可能死去。温和的护理和疼痛管理使孩子在地球上短暂的时光变得更加愉快。三体综合征的诊断通常发生在怀孕期间。