什么是沃尔曼病(Wolman Disease)？

沃尔曼病是一种叫做脂质储存疾病的疾病，这种疾病是由一种或多种参与脂质代谢的酶的遗传缺陷引起的。这些疾病大多是常染色体隐性遗传的，这意味着父母双方都有缺陷基因的拷贝，而受累的孩子会从每一个父母那里继承缺陷基因。沃尔曼病也被称为沃尔曼病或沃尔曼综合征，也可以被称为酸性脂肪酶缺乏症。大多数脂质储存疾病在所有人群中都是非常罕见的；以沃尔曼病为例，估计发病率为35万出生婴儿中的1例输血是沃尔曼病的常见治疗方法，沃尔曼病是由基因突变引起的称为溶酶体酸、脂肪酶A或LIPA。这个基因编码一种叫做溶酶体酸脂肪酶的蛋白质。这种蛋白质是一种酶，在分解脂类以备使用或储存时起着重要作用。当这个基因有缺陷时，人体无法代谢某些类型的脂肪。因此，甘油三酯和胆固醇在体内积聚，沉积在肾上腺、脾脏、肝脏、肠道，贫血可能是沃尔曼病的一种症状溶酶体酸性脂肪酶缺乏引起的症状与器官中脂肪沉积的影响有关，脂肪无法代谢导致严重营养不良。沃尔曼病的症状可能早在出生后一周出现。可能的症状包括脾脏肿大、肝脏肿大、黄疸、呕吐、腹泻，贫血，体重增加很少或没有增加，肌肉张力差。脾脏肿大可能是沃尔曼病的症状只有少数脂质储存障碍是可以治疗的。沃尔曼氏病不是其中之一，被认为是婴儿期的致命疾病，因为大多数儿童在出生后的第一年就死亡了。目前还没有治愈方法，也没有治疗方法可以逆转基因突变的影响。这种疾病的治疗主要集中在控制贫血和营养不良等症状。由于沃尔曼病，甘油三酯和胆固醇在体内积聚并沉积在肾上腺沃尔曼病最常见的治疗方法之一是使用绕过消化系统的静脉营养补充剂，另一种常见的治疗方法是输血治疗贫血然而，目前还没有任何治疗方法可以阻止脂质在器官中的积聚；正因为如此，一些患有此病的婴儿最终需要手术切除脾脏肿大。如果脂肪沉积降低了肾上腺功能，可以用药物替代腺体正常分泌的激素有一个记录在案的治疗沃曼病的方法实际上为病人提供了长期的利益。在这个例子中，治疗是骨髓移植，这一成功意味着骨髓移植有可能成为该病的标准治疗方法，但迄今为止，成功的结果还没有在第二个病人身上复制肝脏肿大可能是沃尔曼病的症状。