III型胶原主要存在于身体的弹性组织中,与血管和皮肤一样,人体的一些内部器官也含有这种类型的胶原蛋白。这种胶原蛋白通常存在于同样含有I型胶原的身体部位。
Ehlers-Danlos综合征需要医学专业人员的持续监测。这种类型的胶原蛋白被认为是一种硬化蛋白,这是一种用于构建肌肉纤维和结缔组织的蛋白质。它本质上是纤维状的,意味着它既有胶原蛋白的典型特性,又有弹性。作为一种硬化蛋白,它被认为是一种比较简单的蛋白质,最常见于含有某种软骨的身体组织中,也存在于眼睛的晶状体部分,可能是由人体产生胶原蛋白的基因突变引起的。III型胶原通常存在于骨骼、肌腱和软骨中,也可以在骨髓和所谓的基质中发现。基质位于骨髓中,但其功能与其他组织稍有不同。其他类型的胶原通常存在于骨骼、肌腱和软骨中结缔组织中也含有这种胶原蛋白。当它达到沸点时,一种被称为明胶的物质被形成。负责身体产生这种胶原蛋白的基因被标记为COL3A1。这种蛋白质被设计用来为身体组织提供支持和力量。Pro-alpha1链是由COL3A1基因产生的胶原蛋白成分的名称。在这个过程中有数百个突变科学家们已经发现了一种特殊的基因,它们会产生一些医学问题某些类型的动脉瘤,特别是起源于主动脉或原发性心脏动脉的动脉瘤,可能是由这种基因突变引起的。动脉瘤基本上就是血管的膨胀;如果这个瘤破裂,就变成了紧急医疗事故,因为死亡是一种非常现实的可能性。最严重的一种被称为埃勒斯-丹洛斯综合征的疾病通常是由III型胶原基因突变引起的。在这种情况下,身体产生的胶原蛋白不足,这可能会导致血管和器官破裂。这种情况可能会危及生命,需要医疗专业人员的持续监测。

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