翼状胬肉综合征有哪些不同类型(Different Types of Pterygium Syndrome)？

翼状胬肉综合征可能因个体而异，但通常包括腭裂或唇裂、覆盖膝关节后关节的皮肤网和生殖器异常。其他可能的特征包括脚趾或手指蹼状、所谓的唇凹陷、或下颚、眼睑上不寻常的皮肤皱褶，或大脚趾。这种罕见的疾病有时被称为腘窝翼状胬肉综合征（PPS），也被称为面部生殖器腘窝综合征。众所周知，它是由IRF6基因突变引起的。范德沃德综合征是一种密切相关的疾病，由IRF6基因的不同突变引起，有些症状与PPS相同生殖器官畸形是翼状胬肉综合征的常见病，翼状胬肉综合征的一个常见特征是唇腭裂。唇畸形可能导致下唇中部凹陷或凹陷，或在下唇某些部位出现不寻常的皮肤隆起嘴唇。一个人的上颚，也被称为口腔的顶部，可能有一个不正常的开口。一些翼状胬肉综合征的患者没有典型的牙齿数量，这种情况被称为牙髓不足。所有这些身体问题都会导致语言发育困难。在翼状胬肉综合征中，畸形可能包括一个非常小的外阴唇。腘窝翼状胬肉综合征得名于膝后腘窝区的共同受累。患有这种疾病的人通常有蹼状皮肤长在膝盖后部，可能延伸到人的脚后跟，如果不通过手术移除蜘蛛网，很难行走或爬行这种皮肤网状物也可以出现在大的脚趾甲上，在某些情况下，还有一些外部组织部分地连接着颌骨或下眼睑和上眼睑。蹼状或融合的脚趾和手指，称为并指，也常见于翼状胬肉综合征患者。生殖器畸形常与翼状胬肉综合征。女性可能有非常小的外唇。男性可能有阴囊分裂或睾丸不能正常下降，有时称为隐睾症。类似的先天性疾病称为范德沃德综合征。这种疾病也是IRF6基因突变的结果范德沃德综合征也有下唇凹陷、腭裂、唇裂或缺牙。翼状胬肉综合征极为罕见。有人估计这种疾病的发生率约为30万分之一。范德沃德综合征稍微更常见，约占唇腭裂病例的2%。翼状胬肉综合征的一个常见特征是某种形式的腭裂。