什么是自身免疫性多器官综合征(Autoimmune Polyglandular Syndromes)？

自身免疫性多脏器综合征是一组遗传性疾病，可以以多种不同的方式出现，并引起广泛的健康问题。大多数医生根据其影响的特定腺体和身体系统识别出三种类型的自身免疫性多脏器综合征——I型、II型和III型，甲状旁腺和其他腺体可能受累，糖尿病是一种常见的并发症。治疗取决于基础条件，但大多数患者需要定期服用激素替代药物和抗炎药来帮助控制症状。血液和尿液样本通常是广泛检测的一部分发生在自身免疫性多脏器综合征。I型自身免疫性多脏器综合征非常罕见，主要在儿童时期引起问题。儿童可能会出现多种自身免疫性疾病，如肾上腺功能不全、狼疮、类风湿性关节炎，或甲状旁腺问题。症状可能包括疲劳、呕吐、脱水、脱发和皮肤肤色变化。患者也容易感染念珠菌病，一种复发性真菌酵母菌感染。医生将I型综合征与21号染色体上的特定基因突变联系起来。医生将I型自身免疫性多脏器综合征与21号染色体上的特定基因突变联系起来。归类为II型的自身免疫性多脏器综合征更多常见于I型综合征，通常在成年后才活跃起来。大多数II型综合征患者患有一种称为Addison病的肾上腺疾病和一种称为桥本甲状腺炎的潜在严重甲状腺疾病。糖尿病也是II型疾病的常见临床特征患者会出现一系列症状，如消化问题、记忆力减退、嗜睡、精神错乱和肌肉控制能力差。与I型综合征不同，II型疾病与多个染色体上的多个基因突变有关。糖尿病是自身免疫性多器官综合征常见的并发症III型疾病是自身免疫性多脏器综合征中最不常见的疾病，其独特之处在于肾上腺通常不受影响。相反，一个人可能同时患有甲状腺疾病、贫血和糖尿病。根据激素失衡和炎症反应的严重程度，症状可能包括营养不良，体重减轻、疲劳和频繁的病毒性疾病。导致III型紊乱的原因还不清楚，但是基因研究表明，多基因突变是有关联的。需要进行广泛的检测来确认自身免疫性多器官综合征的存在，并注意每一个潜在的症状。医生对血液和尿液样本进行筛查，以寻找贫血、酵母菌感染，以及异常的激素计数。影像学检查是为了检查肾上腺、肾脏、肝脏和其他器官的物理损伤。先进的基因测试也被用来精确定位染色体。治疗通常是针对每一种潜在的疾病进行治疗的。肾上腺、甲状旁腺，甲状腺疾病通常需要人工激素治疗来弥补缺陷。糖尿病通过胰岛素注射治疗，关节炎和狼疮等炎症性疾病则用皮质类固醇治疗。自身免疫性多器官综合征目前尚无明确的治疗方法，但定期检查和持续治疗可显著改善症状和患者的生活质量自身免疫性疾病的治疗通常包括多种药物的混合疗法。