什么是遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的遗传性疾病，它会影响血管的形成方式，并对血管的运作和相互作用产生问题，HHT患者的某些血管不具备动脉和静脉之间所需的毛细血管连接。这种连接的缺乏会在静脉和动脉之间产生高压血流，导致动脉/静脉连接处的静脉脆弱，从而导致出血或出血。人遗传性出血性毛细血管扩张症并不是所有的静脉/动脉连接都会出现毛细血管连接缺失，但它可以发生在身体的不同部位，并影响小或大的动脉和静脉。血管的大小决定了细血管和大血管容易出血的连接被称为毛细血管扩张症或动静脉畸形。后者可能更危险，位于肺部或大脑等区域，一旦开始出血就会造成严重威胁。许多毛细血管扩张症出现在皮肤或粘膜附近，这种情况的一个特征是经常流鼻血，或皮肤上可见的毛细血管扩张症。鼻出血是HHT的常见症状。遗传性出血性毛细血管扩张症有几种不同类型，其严重程度各不相同，所谓的青少年HHT还有一个额外的特点，除了毛细血管缺乏静脉连接外，人们还可能在肠道内发生息肉。所有这种情况都是遗传的遗传模式是常染色体显性遗传，这意味着人们只需要从单亲遗传一个基因就可以表达疾病。这也意味着HHT患者有50%的机会将疾病遗传给任何后代。HHT最常见的症状包括流鼻血，这可能经常发生，中年时脸上或皮肤上出现紫色或红色斑点（毛细血管扩张症）。在其他更严重的部位也可能出现出血。胃、肝、脑或肺可能会出血，鉴别一个人是否患有遗传性出血性毛细血管扩张症是很重要的，因此可以监测这些潜在的风险。如果出血是经常发生的，但并不严重，一些人就会贫血，可能会经常进行血液测试来寻找这个症状。重要的是要注意到症状的表现有很大的不同症状可以被控制或通过药物治疗。例如，在家里使用湿度可以帮助频繁的流鼻血。难看的或麻烦的毛细血管扩张可以通过手术切除。许多外科干预措施在纠正动静脉畸形方面是有用的，这样就不会发生严重的内部出血。HHT患者会这样做需要专家仔细监控，但是许多人可以过着非常正常的生活，很少有干预措施。所有遗传性出血性毛细血管扩张症患者都需要预防细菌性心内膜炎（BE），这是在牙科手术前进行的抗生素治疗。口腔粘液膜的薄弱造成细菌感染的可能性更大任何患有HHT的人都应该通知牙医，即使是简单的清洁牙齿的事情，也要确保这种预防措施得到遵守伽玛刀等放射外科手术可用于治疗脑动静脉畸形。