什么是纤维发育不良(Fibrous Dysplasia)？

骨病纤维发育不良的特点是骨骼内瘢痕组织大量堆积。这种疤痕组织沉积在正常健康的骨骼中，导致疤痕骨逐渐变弱。最常见的受累骨骼是股骨、胫骨、骨盆骨、肋骨、上臂肱骨和头骨或面部骨骼。受这种疾病影响的骨骼容易变形，并且有很高的骨折风险。在诊断纤维发育不良时可以使用X光片纤维不典型增生症的发生是由骨细胞中活跃的一种叫做GNAS1的基因突变引起的。这种基因突变导致骨细胞沉积纤维组织，而不是健康的骨骼。与其他许多遗传病不同，这一点一个不是遗传的。相反，这种突变是在胎儿发育过程中自发发生的。股骨或大腿骨是最常受到纤维发育不良影响的骨骼之一这种骨病有两种形式。在单灶性纤维发育不良中，只有一块骨头受到疤痕组织沉积的影响。大约70%的病例是这种类型的。在多灶性纤维发育不良中，这种疾病影响多个骨骼这种类型的疾病通常与McCune-Albright综合征有关，除了骨骼发育不良外，还可能导致皮肤损伤和早熟，患有单灶性骨病的人不会出现任何症状。当多个骨骼受累时，很可能会出现骨痛、骨畸形和骨折等症状。这些症状往往在儿童早期出现，通常在10岁左右。患有多骨症的人，如果大腿、胫骨，或骨盆骨受累，纤维骨发育不良的初步诊断通常是根据骨痛和复发性骨折等症状做出的，诊断通过x光片和MRI等医学影像学检查得到确认扫描。这些检查可以确定病变骨组织的位置，以及可能出现的任何骨畸形。纤维发育不良是一种慢性病，无法治愈的进行性疾病。如果有人患有这种疾病，但没有表现出任何症状，他或她将接受定期检查，以发现骨骼畸形的初步迹象。在这种情况下，除非疾病的迹象和症状开始发展，否则不需要治疗纤维骨发育不良的治疗包括药物治疗和外科手术。药物包括帕米膦酸盐和阿仑膦酸盐，其品牌名称为Aredia®和Fosamax®。这些药物有助于保存健康的骨组织，并可增加某些人的骨密度大多数人口服这些药物；对于因胃肠道刺激而不能耐受口服形式的人，也可静脉注射。外科治疗包括修复严重骨折和骨裂缝、矫正骨畸形和用金属螺钉和钢板固定脆弱的骨骼。用金属支撑结构对骨骼进行内部固定也可以防止骨骼畸形。颅骨和各种面部骨骼通常受到纤维的影响发育不良。