什么是遗传性神经病(Hereditary Neuropathy)？

遗传性神经病是一种遗传性神经疾病。它影响周围神经系统，周围神经系统由位于大脑和脊髓之外的神经和神经节（一组神经细胞）组成。这些神经贯穿四肢和内脏，将它们与中枢神经系统连接起来遗传性神经病变的主要亚类：遗传性感觉神经病变、遗传性运动神经病变、遗传性运动和感觉神经病变，以及遗传性感觉和自主神经病变。遗传性神经病变可用于描述家族成员世代之间遗传的任何神经系统疾病遗传性神经病变的症状因类型而异，可能包括感觉症状，如脚和手的疼痛、麻木和刺痛，或运动症状，如无力和肌肉重量减少，尤其是小腿和脚。遗传性神经病变影响自主神经系统可导致出汗障碍、站立时血压突然下降和对疼痛不敏感。高弓、锤状脚趾、小腿肌肉细和脊柱侧凸，这些都与遗传性神经病变有关，可能在出生时出现，也可能在晚年发展。基因检测，神经活检和神经传导测试可用于识别遗传性神经病变。遗传检测可用于识别遗传性神经病变对遗传性神经病变的治疗集中在缓解最有问题的症状上。在某些情况下，物理疗法和止痛药可能会有帮助。然而，除了这些姑息措施外，对于遗传性神经病变没有标准的治疗方法，严重的足部或骨骼畸形可以通过矫形手术得到不同程度的矫正，支撑可以改善行动能力，遗传性神经病变的症状可能包括足部疼痛、麻木和刺痛遗传性神经病患者的预后取决于影响他们的类型。有些类型非常轻微，以至于他们的症状甚至不会被注意到。在这些情况下，这种疾病可能会多年未被诊断出来，而且可能永远不会成为一个严重的问题。另一方面，更严重的类型可能会造成严重的困难，并且导致残疾。虽然很少见，但膈肌可能会受到遗传性神经病变的影响腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一种最常见的遗传性神经病变，最初，它会导致足部和小腿肌肉无力和消瘦这种情况可能导致足部跌落或高阶步态导致绊倒和摔倒。CMT的特征性肌肉无力是由于以下原因造成的，如高弓或锤趾等畸形脱髓鞘，是保护神经元的髓鞘的破坏。脱髓鞘会在神经信号到达肌肉之前扰乱神经信号。随着慢性粒细胞移植的进展，手部肌肉也可能开始减弱和萎缩，从而导致精细运动技能的丧失。很少情况下，膈肌和呼吸系统的肌肉可能会虽然受到影响，但CMT不被认为是致命的，而且大多数患者的预期寿命正常。与遗传性神经病变相关的脊柱侧凸可能会在晚年发生。