什么是Lobstein综合征(Lobstein Syndrome)？

Lobstein综合征，又称脆性骨病和成骨不全，是一种个体骨骼变得非常脆弱的疾病。作为一种遗传疾病，Lobstein综合征的严重程度各不相同，有8种类型的Lobstein综合征。该病的特点是眼睛呈蓝色，多处骨折，在美国，每年有2万多人因听力受损而无法治愈，患有这种疾病的人仍然可以过上富有成效的生活。一些患有导致骨骼脆性疾病的人可能会使用轮椅来降低骨折的风险Lobstein综合征是一种先天性疾病，它是由许多基因导致的，这些基因是制造骨骼的一个组成部分——不能正常工作，从而导致骨骼脆弱。一个孩子经常从父母一方继承有故障的基因，在某些情况下，这种情况是受孕后基因断裂的结果。患有Lobstein综合征的人有可能把有缺陷的基因和疾病传给他的后代。大约15%的病例是由于父母都携带隐性基因时的隐性突变引起的持续的物理治疗可能有助于那些骨骼脆弱的人尽可能长时间地保持活动和独立成骨不全的症状可轻或重，视个人而定。患有脆性骨病的人通常有关节松动和扁平足。这种情况还会导致一个人出现三角脸、身材矮小和骨骼畸形。此外，这种综合征会导致一个人牙齿脆弱，呼吸系统疾病，胸腔形状怪异，听力会在20到30岁之间出现。患有脆性骨病的人可能会有更严重的症状，包括弯曲的腿和手臂以及脊柱弯曲出生时患有Lobstein综合征的儿童可能有脆弱的骨骼。虽然没有治愈方法，Lobstein综合征是可以控制的。治疗力求减少或控制症状，增强骨量和肌肉力量。患有该综合征的人经常接受物理治疗，并通过锻炼保持活跃。步行和游泳是该病患者的常见体育活动，因为这些运动导致骨折的几率很小，患有这种综合症的人也可以通过其他促进骨量的活动来保持体重，比如健康饮食、戒烟、减少酒精和咖啡因的摄入对于患有脆性骨病的人来说，游泳可能是一种理想的运动Lobstein综合征患者通常通过治疗骨折和进行牙科手术来修复脆弱的牙齿来控制病情。病情较严重的患者可能会使用轮椅或腿托等移动设备。在某些情况下，患者的长骨中会插入金属棒，以便增强骨骼和纠正异常。患有Lobstein综合征的人应该通过健康饮食、戒烟和减少酒精和咖啡因的摄入来保持体重Lobstein综合征可能以听力损失为特征患有导致骨骼脆弱的疾病的人。