什么是点状软骨发育不良(Chondrodysplasia Punctata)？

点状软骨发育不良是一个术语，它包括一组非常罕见的遗传性疾病，其中受累个体的眼睛、皮肤和骨骼系统出现异常。此外，这些疾病也会对精神功能产生影响。存在三种不同类型的斑点状软骨发育不良：根茎状软骨发育不良，非根茎型和谢菲尔德型。斑点软骨发育不良是指一组罕见的遗传性疾病，影响眼睛、皮肤和骨骼系统点状根状软骨发育不良是单基因突变的结果。受累个体可表现出与该类型疾病相关的多种特征，包括白内障、腭裂和棒状足，以及皮肤鳞屑和脊柱异常此外，患者的软骨上也可能出现斑点状外观、长骨缩短和智力低下。通常，患有这种疾病的胎儿在子宫内或出生后不久死亡。患有这种疾病的出生后存活下来的人的预期寿命不到10年斑点状软骨发育不良的胎儿通常在非根状茎的情况下死亡点状软骨发育不良是一种X连锁疾病，也被称为Conradi-Hunermann综合征非根状突软骨发育不良包括Happle软骨发育不良和短突短突软骨发育不良，Happle软骨发育不良是该病的一种X连锁显性遗传形式，而斑状短细胞软骨发育不良是X连锁隐性形式点状软骨发育不良可能影响骨骼系统。Happle软骨发育不良通常影响女性，男性致命，患有这种疾病的男性胎儿通常会导致流产。患有这种非根茎性疾病的am个体的特征包括四肢不对称、单眼白内障、皮肤上的鳞屑或疮。通常情况下，没有智力低下，受累个体的智力正常斑状短细胞平衡性软骨发育不良更常见于男性，但女性也有这种情况，以及位于喉和气管的软骨。面部畸形的例子包括腭裂、小牙齿和扁平鼻子。这些面部、喉部和气管的异常会导致新生儿呼吸困难，从而需要呼吸治疗。受累个体也会出现钙化不仅在脚和腿，而且在小手指和脚趾。谢菲尔德型被认为是一种温和的斑点状软骨发育不良。这种疾病影响男性和女性关于特定的基因突变，人们对谢菲尔德型知之甚少。谢菲尔德型的特征包括软骨上的异常、斑点状外观、面部特征扁平，根茎状软骨发育不良是单基因突变的结果，可能导致长骨缩短和智力低下。