什么是尿液有机酸测试(Urine Organic Acids Test)？

尿液有机酸测试是用来筛选某些遗传性代谢紊乱的人，这些疾病被归类为有机酸血症或有机酸尿症。这项测试检查是否存在异常高水平的代谢产物，它的存在表明可能是天生的新陈代谢错误。收集尿液并检查有机酸的异常水平，通常使用气相色谱法和质谱法。在大多数情况下，尿液有机酸测试将确定多达63种不同物质的水平，无论是正常还是升高酸血症可能会出现昏睡，也称为虚脱。有机酸血症通常出现在婴儿期或非常早期的儿童期，引起广泛的症状。指标包括嗜睡、癫痫发作、呕吐和发育不良。代谢问题的症状可能很微妙，但也可能是其他重大健康问题的潜在原因，包括肝功能衰竭、昏迷和骨质疏松症。其他器官受损很常见，中枢神经系统的部分受损也是如此。虽然有可能治疗这些症状，但确实如此通常需要使用尿液有机酸测试来找出问题背后的原因，并确定最有效的治疗方法。尿液是液体和浓缩液的混合物肾脏表达的分子由于有机酸血症有五十多种类型，所以尿液有机酸测试必须检查可能表明存在一种或多种有机酸的各种各样的酸。三种主要的酸血症类型是枫糖浆尿病、甲基丙二酸血症和丙酸血症，虽然其他类型可能单独存在或与这些类型结合存在，但使用尿液有机酸测试的困难之一是问题可能是间歇性的，导致检测结果不准确；一些尿液样本中有机酸不会过量，但会显示正常水平。如果仍然怀疑酸血症，最好的治疗方法是医生从不同的时间收集尿液，并检查所有这些情况。对于有机酸血症的患者，可能需要静脉输液有机酸血症已被确认，尽快开始治疗是至关重要的。在某些情况下，预后是死亡，在大多数情况下，治疗是使用有效的支持性护理，因为在许多情况下，对这种情况无能为力。护理包括限制饮食，通常含有很少的蛋白质和很高的碳水化合物，氨基酸的替代物和维生素疗法。病人也可能需要静脉输液，在某些情况下，必须用胃管喂养，而不能正常进食通过尿检检测尿液中的有机酸。