什么是考登综合症(Cowden Syndrome)？

Cowden综合征是一种遗传性疾病，可导致生长发育，称为错构瘤。错构瘤在某些方面与肿瘤相似，但不是恶性肿瘤，Cowden综合征也被称为Cowden氏病或多发性错构瘤综合征。血液检查可用于诊断Cowden综合征大多数Cowden综合征是由一种叫做磷酸酶和张力素同源物的抑癌基因突变引起的，抑癌基因是那些突变后会导致癌症发展的基因。PTEN突变会导致癌症，因为这种基因参与了细胞的分裂周期。当PTEN突变时，细胞分裂不受控制，可导致肿瘤。因此，PTEN突变可促进错构瘤的形成，同时增加患癌症的风险。患有Cowden综合征的人可能会定期接受甲状腺超声波检查，试图在癌性肿瘤扩散之前发现它们这种情况无法治愈，由于它是由一种无法预防的遗传性细胞突变引起的，Cowden综合征的治疗包括定期筛查患者易感的癌症的发展。确诊后，患者通常会接受一次全面的身体检查，以确定疾病的基线每隔一段时间，他或她将接受一次新的检查，以发现可能导致癌症的癌症或细胞变化。检查每年进行一次，包括诊断性成像检查，如核磁共振成像和CT扫描，以及血液和其他实验室检查Cowden综合征患者通常每年接受一次MRI扫描。癌症是该综合征最常见的并发症。一种或多种类型可发生，包括乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌，结肠、肺、子宫、膀胱和骨骼。大约40%的综合征患者会发展成至少一种类型的癌症，许多是可以治愈的，如果能及早发现这种疾病。诊断为Cowden综合征的妇女需要更频繁地进行乳房X光检查以监测变化。