什么是无意义突变(Nonsense Mutation)？

当一个有机体中的DNA结构或数量发生变化时，就称之为突变。根据变化发生的地点和DNA受到的影响，有许多不同类型的突变。无义突变是一种单碱基置换或点突变。当发生无义突变时，DNA链中只有一个碱基发生改变。囊性纤维化的特征是肺部粘液过多DNA是由一条长链核苷酸组成的双螺旋，这些核苷酸上有含氮的碱基。这四个碱基是腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶。这些核苷酸连接在一起形成长的多核苷酸链。这两条链通过互补碱基对之间的氢键连接在一起DNA是一种以双螺旋形式存在的化学链根据分子结构中化学环的数量，每个碱基可以是嘌呤碱或嘧啶碱。嘌呤碱有两个化学环，包括腺嘌呤和鸟嘌呤。嘧啶碱只有一个化学环，包括胞嘧啶和胸腺嘧啶。嘌呤碱总是与嘧啶碱基成对，或者更具体地说，腺嘌呤与胸腺嘧啶，胞嘧啶与鸟嘌呤无义突变涉及DNA链中的一个碱基。当蛋白质在细胞中合成时，每种蛋白质的信息都会沿着DNA链携带在基因中，或密码子，在基因中编码一种特定的氨基酸，它是蛋白质分子的组成部分。用来形成蛋白质的氨基酸序列是由密码子的序列决定的。这些密码子的任何变化，如果不加以修复，都会影响正在形成的蛋白质无义突变可能导致未出生婴儿的遗传疾病。要形成蛋白质，有两个过程：第一，DNA在细胞核内被转录成信使核糖核酸（mRNA）。信使核糖核酸是一个单链分子，因此它能够通过核膜上的小孔离开细胞核。信使核糖核酸携带着在细胞胞浆中翻译过程中合成蛋白质的信息无义突变影响DNA的遗传编码区。当无义突变发生时，一个碱基发生改变，使其氨基酸的三联体编码变为终止密码子。终止密码子是TTA、TAG或TGA无义突变导致DNA转录成mRNA的过程停止，这意味着mRNA链比它应该的要短。基因中这种突变发生得越早，mRNA的长度就越短，蛋白质的截短程度也就越低，这就降低了它的功能有许多遗传疾病是由无义突变引起的。囊性纤维化是由编码囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）蛋白的基因突变引起的。有些病人的基因有无义突变，这种蛋白的任何缺陷都会导致这种疾病的不同症状。其他由无义突变引起的疾病包括杜氏肌营养不良、β地中海贫血和赫尔勒综合征囊性纤维化跨膜调节基因均发生突变的人将患囊性纤维化。