肌营养不良的遗传原因是什么(Genetic Causes of Muscular Dystrophy)？

肌营养不良是一种遗传性疾病，其身体肌肉异常虚弱，是一种遗传性疾病。肌营养不良的遗传原因与患者所患的营养不良类型有关。一般情况下，个体的基因异常会抑制他建立和维持健康肌肉的能力，例如，与3号和19号染色体的缺陷有关。尽管研究人员尚未开发出有效解决肌营养不良的遗传原因的治疗方法，适当的运动和治疗可以延缓退行性变的影响。肌营养不良的遗传原因通常是无法治疗的，尽管持续的研究显示了希望在肌营养不良的许多不同的遗传原因中，肌营养不良肌强直蛋白激酶（DMPK）基因缺陷是最常见的。在某些个体中，DMPK中发现的胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤三联体异常重复，导致1型肌营养不良肌强直（DM1），DM1约占肌张力不良病例的98%，另一方面，2型肌张力障碍（DM2），由锌指蛋白9（ZFN9）基因的胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤（CCTG）链的重复引起。DM1和DM2都是大多数成人肌营养不良的病例杜氏肌营养不良是一种非常常见的肌营养不良症，在肌营养不良症中，肌营养不良的遗传原因是肌营养不良蛋白基因的突变这种异常会引起一些复杂的反应，最终导致肌肉纤维死亡。肌营养不良蛋白基因的突变也会导致贝克肌营养不良，一种较不严重的DMD相关疾病。这些不规则现象可由多种影响引起，包括损害子宫发育中胎儿的有毒物质肌营养不良的遗传原因通常是无法治疗的，尽管持续的研究显示了希望，基因剪接使研究人员能够在老鼠身上复制和逆转这种情况。在肌营养不良的其他遗传原因上也正在进行类似的研究，结果喜忧参半。治疗肌营养不良主要是帮助患者控制症状并维持良好的生活质量。药物，如皮质类固醇激素，可以帮助提高患者的力量，使其达到可接受的水平。治疗通常与常规物理治疗相结合，以改善肌肉张力，延缓细胞退化。如果病情发展到严重程度，由于肌肉衰竭使呼吸困难，有必要通过辅助呼吸来补充患者的氧气供应。虽然肌营养不良在严重的情况下会使人极度衰弱，但现代治疗使患有这种疾病的人能够应付症状。