微卫星是一种短的、重复的DNA序列。由于它们在密切相关的生物之间变化不大,科学家通常将微卫星用作遗传标记,以识别来自同一繁殖群体的个体。它们也被称为短串联重复序列(STR)和简单序列重复序列(SSR)
微卫星是一个短而重复的DNA序列。如果人们认为一个DNA分子像一个阶梯,那么阶梯上的每个梯级都是由一对叫做核苷酸的小分子组成的。DNA中出现的四个核苷酸是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G),胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)。腺嘌呤与胸腺嘧啶配对,鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这些碱基对出现的顺序赋予DNA链独特的签名,并构成储存遗传信息的代码。
如果人们认为DNA分子类似于梯子,则梯形图是由一对称为核苷酸的小分子组成的。当一个短的碱基对序列(通常在1到6之间)连续重复几次时,就会出现微卫星。下面的短链DNA图显示了一个由上半部分的GTC和下半部分的CAG组成的单个微卫星,每个重复4次。科学家将其称为(GTC)4或(CAG)4:这些重复序列组被命名为"微卫星",因为当DNA在离心机中旋转分离时,它倾向于聚集成一个大的主带,周围有更小的,"卫星"带。研究人员将他们在这些带中发现的DNA命名为小卫星和微卫星。小卫星是较长的片段,可能由多达100个重复的碱基对组成微卫星标记通常用于识别来自同一繁殖群体的个体。很少,当一个基因序列从父母传给孩子时,会发生突变,导致重复片段的单位增加或减少。因此,在我们上面的例子中,(CAG)4可以变成(CAG)3或(CAG)5。这些突变发生的频率足够高,以至于一个野生育种群体可能有不同于其他育种群体的微卫星,但它们发生的频率很低,以至于单个育种群体中的个体可能共享某些特征序列。大多数微卫星都是被发现的在非编码DNA中——没有制造蛋白质的"代码"或指令的DNA。因此,人们认为它们在细胞功能中不起重要作用。然而,有理由相信,如果一颗微卫星长得太大,它会破坏正常的细胞过程。例如,在亨廷顿氏病的情况下,某一序列的重复次数可能意味着受该病影响或是未受感染的携带者之间的区别。


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