什么是染色体易位(Chromosome Translocation)？

染色体是存在于真核细胞细胞核内的一条DNA和相关蛋白质，携带着生物体的基因。人类遗传物质由46条染色体组成，染色体易位是指一条染色体的一部分转移到同一条染色体上的另一个位置或一条非同源染色体上的一个位置。当一个染色体易位发生时，涉及到一条染色体，研究发现，在进化过程中发生了易位现象，但大多数易位并不能为机体提供适应优势。染色体平衡易位的个体可能会生下一个有先天缺陷的孩子。易位最早出现在19世纪末，并且经常出现在癌症肿瘤中，进一步的研究表明染色体易位与多种疾病之间有联系，例如，家族性唐氏综合征患者常发生一种称为"罗伯逊易位"的染色体易位，这与唐氏综合征更常见的形式不同，唐氏综合征患者有47条染色体，是因为有21号染色体的额外拷贝来自只有45条染色体但不受影响的父母的罗伯逊易位。染色体平衡易位的人可能容易流产。当两条染色体的片段交换位置时，平衡易位就发生了。在平衡易位中，事实上，所有应该存在的遗传物质都是存在的，个人可能不会表现出任何健康问题如果一个染色体平衡易位的人有了一个孩子，而这个易位的染色体中只有一条是遗传的，那么这个孩子就会丢失一些遗传物质，并且有三个拷贝，而不是两个，平衡染色体易位可导致不孕风险的增加。据估计，每625个人中就有一人发生染色体平衡易位。虽然这些人很可能是健康的，但是他们有增加的风险遇到各种各样的生殖问题，包括流产、死产、不孕和生下有先天缺陷的孩子。遗传咨询和测试可以帮助确定情况。筛选易位的一种调查工具称为多色荧光原位杂交（Multi-Color Florsence原位杂交），也被称为光谱核型分析。它用于癌症诊断，并能显示出其他情况下看不到的小易位。Giemsa染色的核型是另一种分析工具。每条染色体都是由蛋白质和单个DNA分子组成的。