人类基因组是如何测序的(Was the Human Genome Sequenced)？

人类基因组由两个不同的群体以两种不同的方式进行测序。耗资30亿美元的人类基因组计划（HGP）由美国能源部资助，采用了一种称为"分层鸟枪测序"的技术，将人类基因组分成150个片段，这些片段被放入细菌内部，细菌的DNA复制机器可以复制许多样本，以便于测序。这些结构被称为细菌人工染色体。该项目成立于1990年，历时13年完成，于2003年4月完成人类基因组于2000年4月问世。科学家们发现人类基因组中有20000-25000个蛋白质编码基因。另一个小组，Celera Genomics，使用了一种相对新颖的方法，称为全基因组鸟枪测序，比联邦政府资助的HGP在更短的时间和更低的成本（3亿美元）下对人类基因组进行测序。这个小组从1998年开始，到2001年结束。整个鸟枪测序包括随机将多个基因组拷贝分成更小的部分，对这些部分进行测序，然后通过观察密码子的重叠位置来确定哪些部分与哪些部分连接起来。超级计算和测序算法对Celera方法的贡献是无效的，这使它成为可能。在Celera的工作之前，通过整个shotgun方法测序的最大基因组大约有1300万个碱基对，值得注意的是，Celera项目并不像HGP那样从零开始，它能够获取先前在GenBank上发布的现有信息，GenBank是一个所有人都能获得的基因序列和数据的集合一次测序可以决定一个人的许多重要遗传特征，包括你患某些疾病的可能性。尽管人类基因组包含30亿个碱基对，但只有3%的蛋白质编码（其余97%是垃圾DNA），总共产生约25个，000个基因。与项目完成前估计的40000到2000000个基因相比，这是很小的。人类基因密码的有限性意味着有一天，研究人员能够完整地理解人类基因，甚至操纵它们是可行的。分析工作还在继续这是HGP提出的。最新的倡议是找到一种以低于1000美元的价格对人类基因组进行测序的方法，这将使这项技术在更广泛的应用中变得可行。一次测序可以确定人的许多重要遗传特征，包括你患上某些疾病的可能性作为Celera项目的领导者，他已经对他的基因组进行了完整的测序，并与多家媒体就结果及其意义进行了交谈。