泰萨克斯可能的原因是什么(Possible Tay-Sachs Causes)？

Tay-Sachs病是由第15条染色体上的一种基因突变引起的，这种突变导致缺乏脂肪酸代谢所需的关键酶己糖胺酶a。患有这种病的人体内脂肪化合物积聚，引起神经系统问题，如失明、癫痫和发育障碍。Tay Sachs导致这是一个广泛研究的主题，这是最早被研究的遗传病之一，目的是了解更多关于它的知识，并制定治疗和预防方案。患有Tay Sachs的儿童可能会失去运动技能。这种疾病有两种形式，一种是在儿童早期出现的，另一种是迟发型。患有泰萨克斯病的人必须继承两个缺陷基因，一个来自父母，根据突变的确切性质，这种疾病的表现可能会有所不同。泰萨克斯引起的病因可能包括疾病家族史和突变遗传，或者是一种自发的突变产生了一种新的携带者。不能吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。三种人群患这种疾病的风险增加，对这些人群的研究提供了更多关于泰萨克斯病因的信息。阿什肯纳兹犹太人和卢西亚那卡琼人都是更有可能是突变的复制品，而法裔加拿大人的突变稍有不同。历史上，一些研究人员推断，与犹太社区的接触是卡琼和法裔加拿大人社区突变的原因，但基因分析反驳了这一点，并指出泰萨克斯的病因更有可能是少数独立的"创始人夫妇"所导致的突变患有Tay-Sachs的孩子通常在出生后的头几个月内表现得健康和正常。Tay-Sachs病和其他隐性遗传疾病更可能出现在紧密联系的人群中。社区成员可能不会在外面结婚，有害基因会集中在人群中。A携带携带者基因的单亲夫妇可以将这种疾病传播给他们的后代，当他们通婚时，他们会带着他们，随着基因经过几代人而增加风险，帮助人们在婚前确定自己是否是携带者的测试项目一直是预防的一个重要部分。个别夫妇可以进行测试，看看他们是否是携带者，也可以进行胎儿诊断，研究人员可以集中精力限制孩子患这种疾病的风险，并开发治疗方法来解决这种突变患者的酶缺乏问题，尽管研究人员已经提出了一些理论，但也有可能这种突变与一种有益的突变有关，比如镰状细胞贫血，或者有孩子死于泰萨克斯病的父母有更多的孩子来代替他们，因此，确保基因保留在人群中。家族史是泰萨克斯病的一个可能原因。