什么是粘多糖症(Mucopolysaccharidosis)？

粘多糖症是一种代谢紊乱的集合，当粘多糖无法分解，导致特定基因产生故障时，会导致特定酶的异常。粘多糖病包括Hurler's、Hunter's Maroteaux-Lamy和Sanfilippo综合征它还包括Morquion、Sly和Scheie综合征。这种代谢紊乱平均每10个孩子中就有一个受到影响，通常在儿童成年前死亡。大多数患有粘多糖症的儿童未到青春期作为一组遗传性疾病，粘多糖症的特点是在组织中积聚粘多糖。粘多糖是一种糖分子，在显微镜下看起来像长链，在全身用于建立结缔组织。身体的许多结构是由结缔组织连接在一起的，粘多糖症是一种与粘多糖代谢或加工有关的基因产生缺陷，导致这些分子积聚Hunter&039；s综合征是粘多糖症的最常见形式，以耳聋为特征特定的粘多糖参与粘多糖症的发展，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素或硫酸可拉坦。如果这些粘多糖的加工有问题，与这些代谢途径有关的酶可能出现异常Hurler&s综合征以脾脏肿大为特征，各证型各有特点，Hurler综合征也被称为花环病，是粘多糖病最常见的形式，当α-L-碘脲醛酶缺乏时发生。Hurler综合征的特征是生长迟缓，面容扭曲，精神功能缺陷，耳聋，关节僵硬和胸部畸形。其特点是肝脏和脾脏肿大以及角膜缺损，从而影响眼睛功能。Hurler&s综合征的特征是粘多糖病是一种进行性疾病，可导致身体和结构畸形每种疾病的严重程度各不相同，症状通常在儿童2岁后开始出现。患有任何形式的这种疾病的儿童通常不会超过20岁。在大多数情况下，儿童还没有到青少年年龄诊断是在检测与代谢途径有关的酶缺乏症和检查结缔组织中是否有多糖积聚后作出的。粘多糖症没有治愈方法。治疗包括骨髓移植，试图恢复缺乏的酶，但这一研究收效甚微，更多的注意力放在改善诊断和检测父母是否是不同特征的携带者上，粘多糖是最常见的一种粘多糖症，可导致角膜缺损，影响眼睛功能。