什么是尿素循环紊乱(Urea Cycle Disorder)？

尿素循环障碍（UCD），也被称为尿素循环缺陷，是一种罕见的遗传性疾病，当血液中参与清除氨的六种酶中的一种水平耗尽时会导致这种疾病，尿素循环中的六种酶催化氮转化为尿素所需的步骤。尿素通过尿液排出体外。当这些酶中的任何一种出现缺陷时，氨会在血液中积聚并引起毒性。治疗包括控制氮化合物的摄入，如蛋白质，服用有助于清除血液中氨的药物。尿素循环紊乱的症状可能包括癫痫发作这些疾病是罕见的先天性代谢紊乱，包括尿素循环。在尿素循环中，蛋白质代谢的副产品氮通过转化为尿素从体内排出。也称为鸟氨酸循环，氮首先转化为氨，然后转化为尿素，根据酶的不足或完全缺失，有六种类型的尿素循环障碍，包括N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症、鸟氨酸转氨酶缺乏症，精氨琥珀酸合成酶（AS）缺乏或瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）缺乏或精氨酸尿，以及精氨酸酶缺乏或精氨酸血症患有尿素循环障碍的婴儿可能无法在出生后存活。尿素循环紊乱的症状取决于缺乏的严重程度和诊断的迅速性。有些婴儿无法在出生或婴儿期后存活，因为他们没有被诊断出来。据估计，20%的婴儿猝死综合征（SIDS）可能是由于未被诊断的尿素循环紊乱引起的。患有UCD的新生儿可能会表现出易怒、呕吐、嗜睡、癫痫或低血压症状。如果不加以处理，婴儿最终会出现呼吸困难和昏迷，并经常死亡。如果没有适当的治疗，患有UCD的成人可能会出现永久性脑病变、昏迷和死亡患有轻度至中度UCD的儿童可能会表现出多动、行为异常、自我伤害以及不喜欢肉和其他含蛋白质食物的症状。渐进性症状包括呕吐，尤其是在摄入肉类或其他高蛋白食物时，谵妄和嗜睡。这些症状是由血液中高氨水平或高氨血症引起的。它可能由水痘或精疲力竭等事件引起。如果不加以治疗，这种情况最终会导致昏迷和死亡患有尿素循环障碍（UCD）的个体可能会出现昏睡，也称为虚脱。成年幸存者中会出现轻度酶缺乏症。患有尿素循环障碍的成年人通常会出现这种症状症状反映中风，有时可能神志不清或昏昏欲睡。由于行为的改变，他们通常会去神经科或精神病医生那里就诊。如果不进行适当的治疗，成人UCD患者可能会患有永久性脑病变、昏迷和死亡。症状通常由病毒感染、分娩和，或者是抗利尿药丙戊酸。治疗任何一种UCD都需要限制蛋白质，以平衡个人对必需氨基酸的需求和人体对氨的吸收能力矿物质，如钙，可以补充。帮助去除氨的药物可以通过鼻胃管或胃切除术管给予。氨水平通过频繁的血液检测来监测。通常需要住院治疗，肝移植已经成为一些尿素循环紊乱的治疗方法周期前可能有水痘。