什么是Zellweger综合征(Zellweger Syndrome)？

Zellweger综合征是一种毁灭性的遗传性疾病，属于一种叫做白质营养不良的疾病，这些疾病的严重程度各不相同，比如雷夫姆病，通过治疗可以存活下来。泽尔韦格综合征不是，目前还没有一种治疗方法能比生存率高出许多生命的第一年，如果是这样的话，这种疾病有多严重，以及婴儿和家庭必须为此付出的代价怎么说都不为过。Zellweger综合征的症状可能包括肾功能受损Zellweger综合征的病因是常染色体隐性遗传，父母双方都必须携带一个隐性基因，家中有这种疾病的人建议遗传咨询以确定伴侣没有这种情况。如果双方都有这种疾病的隐性基因，建议向遗传咨询师咨询这种情况发生的风险，因为每次怀孕父母都有25%的几率会生下一个Zellweger综合征的孩子Zellweger综合征的症状可能包括眼睛缺陷Zellweger综合征的症状可能有不同的表现，但通常包括较大的头部，包括高高的额头和平坦的脸。由于大脑可能从发病之初就受到影响，可能会出现癫痫发作、严重的发育迟缓和视觉或听觉困难。超声检查肝脏通常会大大增大，这可能导致婴儿出现黄疸，并导致感染。其他症状包括肌肉张力非常差（无力），眼睛缺陷和肾功能问题。泽尔韦格综合征没有治愈方法，但有医学上的可以稍微延长生命的干预措施，可能是维持生命所必需的。由于发育迟缓和问题，患有这种疾病的婴儿可能无法通过母乳或奶瓶喂养进食，他们可能需要管饲医生也会在任何情况下，如感染等进行治疗。可悲的是，虽然对这种情况了解得更多，但仍然无法治愈。父母和孩子的医生可能需要决定是否继续治疗。这些都是令人心痛的决定，没有正确的选择。人们仍然希望有朝一日能找到治愈这种疾病的方法。由于细胞的损伤是由多个基因的功能障碍引起的，也许对干细胞的研究可以为治愈或更好的治疗铺平道路Zellweger综合征通常导致肝脏增大。