什么是因子V莱顿(Factor V Leiden)？

因子V Leiden是一种遗传特性，它使人容易形成血栓。具有这种特性的人有一种因子V的变体，它是一种在血液中发现并参与凝血机制的蛋白质，它抵抗活化蛋白C，即使在人体释放酶来阻止凝血机制后，也会导致血栓形成。在作为诊断过程一部分的常规筛查中，或者由于担心这种遗传变异的家族史，人们特别要求进行检测时，都可以发现这种特征对于因子V Leiden的患者，血块的形成是一个潜在的风险。欧洲血统的人更容易出现因子V的莱顿变异，这是上世纪90年代在荷兰首次发现的8%的欧洲血统的人至少有一个缺陷基因的拷贝。根据基因的确切变异和拷贝数的不同，症状会有所不同；对于因子V莱顿的人来说，血栓的发展和并发症如肺栓塞，血栓进入呼吸道，是一种潜在的风险。因子V莱顿是通过血液检测确诊的因子V莱顿是一种高凝性疾病，因为它会增加血液的凝固性，所以通过对患者血液进行筛选试验来确定其对蛋白C的抵抗力。在大多数情况下，当这种筛查显示血液对活化蛋白C有抵抗力时，这意味着病人有因子V莱顿。结合基因家族史，以及患者个人病史中的血块，这可能是一个强有力的诊断指标。有些患者一生都在不知情的情况下生活着这种基因变异，或者是因为他们携带了相对温和的基因突变，或者仅仅是幸运的结果，在血栓形成的时候，其他人可能会在生命的不同阶段出现血栓等症状，通常是为了应对已知的风险，如飞行和某些药物。关心遗传性血液疾病的人可以选择接受基因测试来筛选常见的基因变异。测试应该由一个基因来监督当检测结果出来时也能提供建议和帮助的咨询师。第五因子莱顿患者通常可以健康地生活，有孩子，从事正常的活动，但他们确实需要对凝血问题和血栓形成的早期预警信号更加警觉，他们可能会被建议避免某些风险或采取额外的预防措施因子V莱顿是遗传的，这意味着它在家族中运行。