什么是戈登哈综合征(Goldenhar Syndrome)？

Goldenhar综合征，又称Goldenhar-Golin综合征和oculo-auricolo-spital（OAV）综合征，是一种罕见的先天性疾病，表现为头部和脊柱骨骼畸形，患有Goldenhar综合征的个体在出生时就有生理异常。这些差异在性质上可以是轻微的或严重的。在一些Goldenhar综合征的病例中，身体的不规则性可以从两侧或面部两侧看到，而另一些病例则表现为单侧异常，仅见于面部的一侧。出生时会出现Goldenhar综合征的生理异常Goldenhar综合征可以影响眼睛、耳朵和嘴唇。患有这种疾病的人可能面部部分发育或完全缺失，以及发育不全，耳廓面部皮肤和肌肉的不完全形成。耳朵发育异常是这种情况的一个突出特征。耳朵可能比平均值小，称为小耳畸形，也可能没有耳朵，称为嗅觉缺失超声扫描可能有助于诊断Goldenhar综合征，眼部先天缺陷也是一个非常常见的特征眼球囊肿是该综合征的常见病，部分患者眼睑上部组织缺失，Goldenhar综合征还可能导致嘴角变形和张口，从而导致言语障碍母亲在怀孕期间的行为是否会直接或间接导致Goldenhar综合征，目前还没有确定母亲的行为是否会直接或间接导致Goldenhar综合征母亲在怀孕期间可直接或间接导致Goldenhar综合征，但也有医生认为孕妇的生活方式可能导致儿童发育不全，接触某些毒素和化学物质也可能导致Goldenhar综合征的发生X光片可用于诊断Goldenhar综合征和识别任何内部异常对受累个体进行彻底的体格检查。超声扫描或x光也可用于诊断，并可帮助识别内部异常。不幸的是，目前还没有可用的基因检测来正确诊断戈登哈综合征Goldenhar综合征的治疗通常包括各种症状的矫正。听力相关的问题可以通过助听器来缓解，矫正牙科手术可以用来帮助牙齿不规则，语言障碍可以通过语言治疗来改善。整形手术在某些情况下也被用作一种恢复性治疗，从简单的整容手术到严重病例的更具侵入性的外科手术，戈登哈综合征的预后通常是很好的，受这种情况影响的个人通常能够为了正常的生活和功能。父母接触某些毒素可能会导致Goldenhar综合征的发展。