什么是假性甲状旁腺机能减退(Pseudopseudohypoparathyroidism)？

假性甲状旁腺机能减退症，又称假甲状旁腺机能减退症，是一种罕见的由甲状旁腺激素的异常反应引起的遗传性疾病，位于第二十条染色体上的一个基因的多种突变可导致该病。假性甲状旁腺机能减退症（Pseudo Pseudor甲状旁腺机能减退症，又称假甲状旁腺机能减退症），是一种罕见的由甲状旁腺激素异常反应引起的遗传性疾病，与假性甲状旁腺机能减退症不同，假性php患者的血液中钙和磷的含量没有异常。PPHP是一种遗传性疾病一种名为鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激活性多肽1（GNAS-1）的基因突变是导致假性甲状旁腺机能减退症的原因，不同的家族在该基因中表现出不同的特异性突变，结果是GNAS-1的脱氧核糖核酸（DNA）序列，细胞对甲状旁腺激素有异常反应。第二十条染色体上的多种突变可导致假性甲状旁腺功能减退假性甲状旁腺机能减退的患者通常会出现一种称为AHO的疾病，这些患者通常有一个特征性的外观，包括圆脸、身材矮小和肥胖他们通常全身都有不正常的钙化沉积，这个过程也被称为异位钙化。此外，AHO患者还可能有骨骼畸形，包括短的第四和第五脚趾，以及手臂骨骼的弯曲。偶尔AHO患者的嗅觉和味觉都有缺陷假性甲状旁腺机能减退症患者常表现为圆脸描述由GNAS-1的其他突变引起的疾病。与假PHP患者不同，这些患者的血钙和磷酸盐水平确实存在异常。一些PHP患者还表现出AHO特有的生理特征由于母体基因在肾脏中被激活，接受母亲突变基因的患者可能会出现血液中钙和磷酸盐水平的问题假性甲状旁腺机能减退症患者对甲状旁腺激素有异常反应，他们血液中的钙和磷酸盐水平通常正常。这对最初研究该病的研究人员来说有些出乎意料，因为甲状旁腺激素在监测体内这些矿物质的水平方面起着至关重要的作用由于这个原因，他们给这种疾病贴上了伪PHP的标签，因为它具有PHP的一些特性，但不会影响人体血液中的矿物质含量，患者是否患上pseudoPHP或PHP取决于患者的父母是谁GNAS-1的突变拷贝。这种遗传现象被称为印记。从母亲那里接收到突变基因的患者会出现血液中钙和磷酸盐水平的问题，因为母体基因在肾脏中被激活，肾脏是对甲状旁腺激素有反应的器官，可以改变血液中的矿物质含量对比度，接受父亲突变基因的患者血液中的矿物质含量不会出现问题，因为GNAS-1未经改变的母体拷贝在肾脏中被激活假性甲状旁腺机能减退通常与肥胖作斗争。