什么是拉森综合征(Larsen Syndrome)？

拉森综合征（LS）是一种较为罕见的遗传性疾病，10万人中只有1人受累。它也是先天性的，这意味着这种疾病从出生就存在，1950年代首次记录了该综合征的发生，他观察到超过5名患者在关节、四肢和面部结构上具有相同的不寻常特征。Larsen综合征是先天性的，拉森综合征的常见症状和特征是先天性关节脱位和手脚畸形，这两种情况都可能导致过度活动，过度伸展和弯曲关节的一种异常能力。婴儿的肌肉通常是软的，这使他们看起来像布娃娃一样。另一个常见的特征是短头畸形，或"平头综合征"。有这种症状的人前额更宽，眼距较远，鼻梁扁平先天性心脏病可能与拉森综合征有关。其他症状与拉森综合征相关的是腭裂、先天性心脏病和身材矮小。在某些情况下，患者可能会出现脊柱曲度异常、呼吸系统问题和智力低下有些轻至中度的拉森综合征患者并不具备所有症状，但通常在面部和四肢有明显的特征。然而，严重的病例，拉森综合征是一种常染色体显性先天性疾病，也就是说，这种疾病只需要一个有缺陷的基因拷贝就可以遗传。只要父母中有一个突变的基因就足以将同样的疾病遗传给她的孩子。然而，也有一些病例表明，这种疾病也可能是隐性的，即后代需要两个受影响的基因才能获得拉森综合征。更罕见的是甚至有病例报告说，未受影响的父母生下受累的孩子。受累父母的后代有50%的机会遗传相同的突变基因。研究表明，拉森综合症是由一种叫做丝状蛋白B（Filamin B，FNLB）位于人类的染色体3。FNLB部分负责骨骼的正常发育。到目前为止，还没有发现其他基因影响这种疾病的人。拉森综合征无法治愈，但它的症状是可以治疗和持续监测的。物理疗法可以缓解关节、四肢和脊柱的问题，而外科手术可以重建腭裂，修复心脏问题，呼吸设备和补充氧气可以帮助呼吸系统问题患者，通过不断的护理和治疗，患者可以拥有正常的预期寿命Larsen综合征是一种先天性疾病，可导致手脚畸形。