什么是HPE(HPE)？

无前脑症，也被称为HPE，是一种神经系统疾病，发育中的胎儿大脑不能分裂成人类和许多动物大脑的两个叶。这种情况在人类中研究得最多，但研究人员也相信这种情况也会影响到某些动物。在人类和动物身上，这种缺陷通常都存在于人类和动物身上导致流产，医学上常称之为"自然流产"：问题太大，发育受阻，胎儿在子宫内死亡。至少在人类中，脑分裂和生长在妊娠5-8周之间最为剧烈，大多数与HPE相关的流产都发生在这个窗口期。在极少数情况下，怀孕是可行的，这意味着胎儿将存活并能活下来，但这些孩子几乎总是有严重的残疾和局限性学者们已经确定了这种疾病的四个阶段或分类；虽然所有这些都导致了一个单一的大脑结构，但是发育和生存能力的影响是不同的，以及更普遍的智力发育和大脑功能问题。这些问题的严重程度通常各不相同。有些孩子只活几周，而有些孩子则能活到青春期，很少能活到成年。HPE通常在怀孕第二个月影响胎儿分类医学界通常将这种疾病分为四类或四个级别。Alobar是HPE最严重的分类。它的特点是大脑完全没有分裂。通常情况下，alobar伴随着颅骨和面部结构的严重异常，大多数受累的怀孕都会自行结束。出生时患有HPE的婴儿的寿命可能不会超过6个月半叶性脑出血是一种较为温和的HPE分类，这种疾病的形成是由于大脑后部的两个半球分裂而成的，但不在前面。在这种分类中也有中度的面部或颅骨异常，这使得这种情况更加明显。目前还不知道有多少受累的胎儿存活到出生，但很可能在子宫内死亡流产和出血可能是HPE的症状。叶是第三类，涉及部分但延迟的脑分裂虽然他们通常会有一些明显的面部和颅骨异常，但大多数儿童确实存活下来了。当大脑中部没有很好地分离或分离不完全时，就会出现大脑中半球间变异（MIHV）。MIHV通常是最能与生活相适应的，并且有这种表现的患者是最有可能存活最长时间的人，通常在大多数正常的人类活动中过着完整的生活。在较轻的HPE病例中，婴儿出生时大脑正常或接近正常尽管危险因素包括母亲糖尿病，怀孕期间的感染或药物使用。怀孕前三个月流产和出血也可能是这个问题的标志或症状。在一些受累儿童身上发现了异常染色体，表明这种情况可能是遗传的在一些HPE儿童中发现了异常染色体，表明HPE可以遗传发病率和存活率根据从医院和诊所收集的统计数据，估计大约每5000到10人中就有1人受到这种疾病的影响，全世界有000例活产。由于只有极少数的受孕胎儿能存活到足月（通常不到5%），所以生胎发生的频率可能高达每200或250例中的1例。根据病情的分类和严重程度，那些达到出生的胎儿通常活不了6个月以上，虽然那些不太严重的异常可能会继续过正常的寿命。一些出生缺陷可以通过超声波看到出生时患有这种疾病的幸存儿童的特征通常表现出一些明显的生理和心理特征。例如，大多数人的头部比例较小，同时也会表现出一系列的面部异常。这些面部异常可能包括只有一个鼻孔的扁平鼻子、靠得很近的眼睛、唇裂或腭裂，或者只有一颗上中牙齿，而不是两颗。更严重的畸形可能包括一只眼睛在脸上居中，位于前额或完全没有面部特征的鼻子大脑功能通常也会受损，患者通常会出现脑积水过多，导致智力低下和发育迟缓，癫痫和器官系统异常是常见的，怀孕期间感染也会增加患HPE的风险。