唐氏综合征是一种终生遗传疾病,是胎儿发育过程中出现的染色体异常引起的。一般来说,增加唐氏综合征风险的两个最重要的因素包括母亲的年龄和这可能意味着父母或家庭成员只是唐氏综合症的携带者,但实际上并不患有这种疾病,或者一个家庭成员或兄弟姐妹生下来就患有这种疾病。唐氏综合症基因的存在是增加另一个婴儿患这种疾病的风险的最重要因素之一。
父母可以交谈与医生合作,让他们知道唐氏综合征的孩子应该得到什么。医生已经确定,晚年怀孕的妇女生下唐氏综合症婴儿的风险更大。一般来说,唐氏综合征的风险从35岁开始增加,然后每年妇女仍处于育龄期时继续增加。有一些测试可以在妇女怀孕期间进行,评估婴儿出生时患唐氏综合症的风险,为了让妇女获得尽可能多的信息,其中一些测试可能会返回错误信息,医生可能会要求额外的、风险稍高的测试,以确定胎儿是否患有唐氏综合症,如果存在其他危险因素医生们认为,晚年怀孕的妇女生下唐氏综合征的风险更大,第二个增加唐氏综合症风险的因素是家庭病史。如果一个家庭成员患有唐氏综合症,父母可能是该基因的携带者,并有可能将其遗传给婴儿。如果家族中的兄弟姐妹患有唐氏综合症,或者如果胎儿在过去被确定患有该病,这也使得该疾病更有可能再次出现。除了这些增加唐氏综合症风险的因素外,医学研究还没有发现任何其他的行为或环境因素。这种情况可能是随机发生的,没有医学上可以确认的解释。关于危险因素或遗传倾向的具体问题应该直接咨询医生。他或她可以提供具体的建议和信息,说明养育唐氏综合征的孩子应该做些什么,以及可能与病情相关的具体健康问题,除了身体外观和其他智力特征的预期变化。

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