综合产前筛查是由三种不同的测试组合而成,用于确定婴儿出生时患有18-三体综合征,或开放性神经管缺陷。检测可以在妊娠11周开始,结果通常在妊娠16至17周时提供。虽然综合产前筛查不是诊断工具,但它可以让孕妇和医生清楚地知道是否需要进一步检查产前超声检查。筛查中的第一项检查是超声检查,可以通过阴道或腹部扫描进行。通常在妇女怀孕11周至13周之间进行的检查,通常是对孕妇进行的第一次检查之一。为了进行这种筛查,超声波检查胎儿颈部后面的羊水量,这种检查特别被称为颈部扫描。羊水含量高于正常值的胎儿他们脖子后面患唐氏综合症的风险更大,也被称为21三体,18三体,综合产前筛查可以发现染色体异常在妊娠10至13周期间,进行血液测试,以测定孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白a(PAPP-a)水平这是产前综合筛查的第二部分。所有孕妇的血液中都含有这种特异性蛋白质;如果水平较低,也可能表明胎儿患21三体、18三体和开放性神经管缺陷的风险更大综合产前筛查的最后一项测试是另一项血液测试,通常在怀孕16到17周之间进行。该测试测量几种不同的蛋白质水平:抑制素A、未结合的雌三醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素。一旦这项测试完成,整个综合产前筛查的结果是可用的。从这三个测试中收集的信息可以估计胎儿患唐氏综合征的概率略高于90%。它还可以确定90%的病例是18三体,80%的病例有开放性神经管缺损,如无脑或脊柱裂,这些检查只为医生和孕妇提供胎儿有这些问题的可能性,而不是一种诊断工具每30名妇女中,就有一名妇女在产前综合筛查中得到异常结果。异常的检测结果仅仅意味着胎儿比一般人更容易患上这些缺陷。如果一名妇女的检测结果异常,她通常可以选择接受额外的诊断测试。
超声波和血液检测可以检测出怀孕期间的唐氏综合症。

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