什么是进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)？

进行性骨化纤维发育不良是一种影响结缔组织的遗传性疾病。这种疾病的主要后果是异位骨化，即在健康身体中没有骨骼的部位骨组织的发育。这些部位包括肌肉、肌腱和韧带。纤维发育不良的最初症状是进展性骨化症通常发生在儿童时期，这种疾病在个体的一生中都会发展。这是一种极为罕见的疾病，全球发病率为200万人中的一人。进行性骨化纤维发育不良可能需要在家里安装一个楼梯升降机来帮助上下楼梯。出生时患有进行性骨化纤维发育不良的儿童几乎所有人都是正常的各方面。几乎所有病例中出现的单一异常是大脚趾畸形，其中脚趾比正常脚趾短得多，并且在脚趾根部附近有一个束囊炎样的骨性肿块。出生时出现这种脚趾异常被认为是该疾病的一个明确诊断特征进行性骨化纤维发育不良患者逐渐丧失行动能力，坐轮椅一般来说，当孩子接近青春期时，逐渐出现症状第一个症状是疼痛的软组织肿胀，这种肿胀会因受伤或病毒性疾病而加剧。随着时间的推移，肿胀变得越来越多，随着软组织逐渐转变为骨骼，现有的肿胀变得更硬。关节变硬，运动变得困难和痛苦。随着疾病的发展，这种情况的人逐渐失去活动能力，大多数人在出生后的第三个十年内需要轮椅或其他助行器。丧失行动能力不一定是这种疾病最让人衰弱的后果，因为除了那些参与运动的部位外，全身的软组织都会受到影响。例如，胸部的肌肉和结缔组织会因骨骼生长而受到破坏，这可能导致急性或慢性肺炎和心力衰竭进行性骨化性纤维发育不良的根本原因是一种叫做ACVR1的基因突变，该基因编码一种称为激活素受体1型的蛋白质。这种突变改变了受体的形状并导致其功能失常。结果，软组织损伤导致骨沉积在身体的修复过程中。这就是为什么损伤不仅会导致新的肿胀的形成，而且会加剧现有的肿胀。病毒性疾病在异常骨组织的发展中起着作用，因为免疫系统会引起炎症反应，也会造成组织损伤进行性骨化纤维发育不良是一种不可治愈的疾病，但某些药物可以帮助降低体内骨沉积的速率，主要的药物是皮质类固醇当疾病症状发作时，可以使用短疗程的高剂量皮质类固醇。通过减少体内炎症，这种疗法可以减少骨沉积量。其他可能使用的药物包括止痛药和肌肉松弛剂，以减轻疼痛和肌肉痉挛。