什么是血色素沉着试验(Hemochromatosis Test)？

血色素沉着症测试，也称为HFE测试，分析患者血液样本中的遗传基因，该基因会导致血色素沉着症，即人体吸收过多的铁。一旦铁在身体器官，如肝脏或心脏中积聚，就会出现问题。此外，关节和肌肉中的铁积累会导致早期关节炎。血色素沉着试验是一种很容易进行的检查，只需从任何静脉抽取少量血液样本即可。血液测试可用于确定患者是否患有与HFE基因相关的高铁研究表明，超过一半的血液中铁含量高的人也有某种HFE基因的突变。这种突变会导致血色素沉着症。当然，并不是所有的病例都被诊断出来，所以这个数字可能会更高。早期症状血色素沉着症很容易被忽略，因为它们可以像关节痛一样简单，体重减轻或仅仅是缺乏能量。有两种血液测试可以用来测量患者的铁含量如果出现以下情况之一，医生或病人可以决定进行血色素沉着症检查。首先，可以知道血色素沉着症是家族遗传的如果一个家庭成员被诊断为血色素沉着症，血亲可以选择进行检测。第二，如果铁蛋白和转铁蛋白饱和度测试都显示铁含量高，医生可以选择血色素沉着症检测来排除HFE基因突变。第三，血色素沉着症测试可作为健康人的初步测试，以防止可能的并发症，例如未来的肝病。第三种情况很少见。如果血色素沉着症不治疗，它会导致一些虚弱的症状，包括肝硬化、糖尿病和心力衰竭。血色素沉着症的检测通常发生在40到60岁之间，但对于女性来说，由于月经周期中铁含量波动剧烈，所以可能要到绝经后才会出现在某些情况下，肝脏活检是为了检查高铁含量和可能出现的疤痕。这些都是血色素沉着症的警告信号，血色素沉着症的棘手之处在于，许多其他常见疾病都会导致类似的症状。有两种方法可以分析血液中的高铁含量：血清转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白。血清转铁蛋白饱和度测试分析携带铁的蛋白质在体内的具体含量。饱和度超过45%被认为过高。第二项测试，血清铁蛋白，分析储存在肝脏中的铁量如果这些结果太高，医生可能会进行基因测试，以确定是否有导致血色素沉着症的HFE基因突变。