囊性纤维化的检测包括基因筛查、新生儿筛查和出汗检测。医生可以与患者讨论选择,以确定特定情况下的最佳选择。在所有情况下,如果结果是阳性,医生通常会建议进行随访和更多的检查,以确认诊断并收集更多信息。这些信息将有助于管理患者的囊性纤维化。
囊性纤维化是大多数慢性肺疾病发生在年轻人。基因筛查包括囊性纤维化携带者检测,在那里父母接受基因测试,看看他们是否携带与这种疾病相关的基因拷贝囊性纤维化是一种隐性遗传疾病,而且父母双方都需要一份基因拷贝,让孩子患上这种疾病。检测囊性纤维化可以帮助父母确定他们是否有可能生下囊性纤维化的孩子。如果父母中只有一方是携带者,那就没有理由担心了。如果双方都是携带者,孩子患此病的几率是25%
肺功能测试有时用于确定一个人是否患有囊性纤维化婴儿出生后,父母可以要求新生儿筛查。这是许多医院的标准服务技术人员会刺破婴儿的脚后跟,采集一小部分血液样本,然后送到实验室进行各种基因条件的筛查。父母应该知道,新生儿筛查的阳性结果并不意味着婴儿患有囊性纤维化,它只表明她可能患有此病,需要进行另一项检查,以确定婴儿是否患有这种疾病诊断。
出汗测试分析一个人体内氯化钠的含量;检测囊性纤维化的金标准是汗液试验。囊性纤维化患者的汗液中会产生不寻常数量的氯化钠。在出汗试验中,技术人员将一种化学物质用于让患者出汗,并使用电极轻轻刺激汗腺并收集样本。实验室分析汗液以确定氯化钠含量。结果可能为阴性、阳性或不确定。如果测试结果不清楚,患者需要重复测试
基因检测可以确定是否有人是囊性纤维化的携带者,考虑检测囊性纤维化的人最多只能接受医院和诊所。如果一个机构不能亲自测试样本,它可以将它们送到实验室进行分析,并在几天内返回结果。早期诊断对于提供干预措施,降低患者未来并发症的风险至关重要在许多国家,新生儿囊性纤维化检测的出现是囊性纤维化治疗的一个重大进展,因为它意味着患者可以在出现症状之前就开始接受治疗。
婴儿出生后,父母可以要求新生儿进行囊性纤维化筛查。





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