苯丙酮尿症最常见的症状是什么(Most Common Phenylketonuria Symptoms)？

在世界上的许多地方，大多数人将永远不会看到常见的PKU或苯丙酮尿症症状，因为许多国家在出生后的头几天里都会对这种遗传病进行常规检测。尽管这种疾病并不常见，但如果不加以治疗，这种情况会非常严重，而且在出生后的几个月内可能会开始造成严重的终生副作用对每一个新生儿进行检测的重点是确保那些患有PKU的人立即得到治疗，即缺乏苯丙氨酸的低蛋白饮食，否则苯丙氨酸就会积聚起来并造成损害。早期干预是预防所有苯丙酮尿症症状和让人们有机会过上相对正常生活的关键患有PKU的儿童必须从父母双方继承一个隐性基因才能获得该病。何时这项检查是不可用的或是唯一的选择，当一个月或两个月大的时候，一些苯丙酮尿症的症状就开始出现了，家长可能会注意到孩子有过多的腹泻或呕吐，另一种苯丙酮尿症的症状对人们来说可能不那么明显。婴儿可能对光敏感，这是很多婴儿的真实情况。父母应该寻找过度的光敏感，但这可能不是最好的诊断因素未经治疗的PKU可导致癫痫发作有苯丙酮尿症症状的婴儿也有非常挑剔或困难的特点。这类儿童可能会哭得更频繁，有时会被认为是绞痛。不容易消除的是持续性皮肤问题，如干燥或湿疹，可能是大量的。此外，患有苯丙酮尿症的婴儿通常有一种特殊的气味，这种气味被描述为几乎发霉或发霉。这种气味也可能存在于尿液中，与典型的婴儿气味有很大不同。患有苯丙酮尿症的婴儿通常表现出类似于绞痛的症状如果不认识到这些苯丙酮尿症的症状，几个月后病情会变得更糟。体内的苯丙氨酸水平不断上升，无法分解或排泄，开始造成严重的脑损伤。这可能表现为没有达到任何或所有的发育里程碑，自残行为，如撞击头部，发育迟缓，可迅速变得深刻，以及癫痫发作。这些症状的出现通常是PKU的征兆，但希望它的早期适应症已经导致治疗。患有PKU的儿童可能会出现癫痫发作当早期发现苯丙酮尿症症状时，可以通过饮食来避免那些未确诊的PKU患者所面临的困难挑战。尽管无苯丙氨酸饮食可能是限制性的，但它通常意味着在早期诊断后使用这种饮食的人不会遭受PKU的极端症状。认知能力仍然很强，按时完成发展里程碑，而且几乎不存在残疾。这无疑是早期诊断的最佳论据。在损伤开始累积之前治疗这种情况是非常可取的。苯丙酮尿症症状可能包括轻度敏感性。苯丙酮尿症症状可能包括持续性皮肤问题，如湿疹。