枫糖尿病有多常见(Maple Syrup Urine Disease)？

枫糖浆尿病是一种罕见的遗传病。它通常在生命的最初几个月被发现，因为它会使尿液闻起来有甜味，或者像一些人描述的那样，闻起来像枫糖浆。这种甜味是由于人体无法分解某些氨基酸，主要是缬氨酸、亮氨酸，异亮氨酸，被称为支链氨基酸。这种疾病既有遗传的，也有遗传的，尽管受MSUD影响的人数相对较少。通过早期识别和治疗，这种疾病造成的损害可以降到最低。一旦确诊，通常会采用低异亮氨酸、缬氨酸和亮氨酸的饮食枫糖浆尿病的症状可能包括极度困倦罕见。在门诺派和阿什肯纳兹犹太人中，这种疾病的发病率较高。那些有疾病病史的家庭可以求助于遗传咨询，以帮助早期发现和治疗该问题幼儿可能会患上轻度枫糖尿病，只要接受治疗，这种病并不严重。通常，枫糖尿病在生命早期就表现出来，主要症状是尿香其他症状也会出现，包括极度困倦、呕吐、拒绝进食和吃不饱。如果病情恶化，会导致严重的脑损伤，还可能导致危及生命的癫痫发作或昏迷。虽然婴儿最常出现这种情况，但有时是较大的婴儿或幼儿也有症状，虽然他们的病情较轻，如果不加以治疗，它的严重程度也不会降低。对这种疾病的检测可以通过检测尿液和血液中的氨基酸水平来确定人体是否正确地处理支链氨基酸。当枫糖尿病被诊断出来时，第一种治疗方法取决于这些血液水平。医生可能需要首先进行透析。下一步是制定一种患者终生坚持的饮食，避免摄入含有异亮氨酸、缬氨酸和亮氨酸的物质。这往往意味着要吃低蛋白饮食如果对枫糖浆尿病有适当的饮食习惯，人们可能仍然会出现上述症状的发作。必须严格遵守饮食习惯，将这些症状控制在最低限度。不遵守医生和营养师的指导方针饮食行为确实有死亡的危险，而良好预后和延长寿命的最好机会就是严格遵守医生的指导方针。透析通常是治疗枫糖尿病的第一步。