什么是Phocomelia(Phocomelia)？

短肢畸形是一种先天性缺陷，其中一个或多个肢体的长骨缺失或缩短，导致整个肢体缩短。四肢可能出现鳍状，说明其名称，这种出生缺陷是相当罕见的，患有这种疾病的儿童可能需要手术来处理其他异常，有时这些异常有时会同时出现对于先天性先天畸形的儿童，可能需要手术治疗。胎儿宫内发育有几种方式，一种是自发的基因突变，通常是由环境压力引起的。众所周知，曾经给孕妇开的药物沙利度胺会引起幻觉，有些人把这种情况称为"伪反应停"。一旦人们停止给孕妇开这种药，隐孢子虫病的发病率显著下降。有隐性基因的家庭可能有患这种病的风险这种情况也可能是遗传的，家庭可能携带隐孢子虫的隐性基因，这些基因会遗传给孩子，而孩子又会发展成这种疾病拥有一个较短的四肢并不一定意味着一个人会把这个特征遗传下去，或者这个特征在孩子身上也会以同样的方式表现出来。遗传学可能非常复杂，一些隐性基因的相互作用可能参与了短肢畸形的表达。关心的人可以和遗传咨询师谈论他们的具体情况和他们的担忧。除了缩短的肢体外，这种情况也可能与心脏、肾脏或子宫的缺陷有关。颅骨也可能出现异常，有些人会出现面瘫、脊柱侧凸和其他与先天畸形有关的问题。这些疾病中的一些可能在出生时就被诊断出来，而另一些则可能在晚年被发现，他们可能需要诸如重建手术之类的治疗。这种情况也可能出现在阿米莉亚身上，即四肢完全缺失。患有缺肢症的患者可能需要一些调节措施，例如，肢体截短的人可能需要特殊的控制装置才能安全驾驶，对于那些手臂缩短的人来说，诸如固定东西的装置等设施也很有用。职业治疗师可以与患有phocomelia的人合作，讨论可能有用的调节和修改，这将使他能够在一个专为充分利用这四种功能的人设计的世界中航行四肢。沙利度胺不再用于孕妇。