什么是基底细胞痣综合征(Basal Cell Nevus Syndrome)？

基底细胞痣综合征，又称戈林综合征，是一种遗传性疾病，可导致体内器官和系统的各种异常生长和功能障碍，主要影响皮肤，引起皮肤癌，但也可引起骨骼或内脏的生长，以及血管或神经系统的破裂。这种综合征在父母患有该综合征的任何男性或女性身上都可能发生，但症状可能在青春期才显现出来。基底细胞痣的症状可能要到青春期才会出现当一个孩子怀孕时，他或她会从每一个父母那里接收到决定他或她将具有什么样的特征的基因。基底细胞痣综合征的起因是这个基因的突变，被称为PTCH，这种疾病是常染色体显性遗传的，这意味着孩子即使只有一方父母也会自动患上这种疾病皮肤癌通常是由于晒黑床上的紫外线照射所致，基底细胞痣综合征最常见的症状是基底细胞癌，一种皮肤癌，引起皮肤上的开放性溃疡大多数皮肤癌病例是由于日光或日光浴床上的紫外线照射所致，但患有这种综合征的人皮肤细胞更易患癌症，即使有保护措施。皮肤癌通常在患者进入青春期时毫无征兆地发展。基底细胞癌通常不是致命的，可以通过手术切除肿瘤或使用放射疗法杀死癌细胞来治疗基底细胞痣综合征患者由于肿瘤或骨骼结构受损，通常会有轻微的面部畸形。他们的眉骨可能比正常人突出得更远，眼睛也可能相距很远。在更严重的情况下，一个人可能有畸形的颌骨，导致颌骨比平时突出。基底细胞痣综合征的其他症状可能会因具体的人和受影响的器官或身体系统而有很大的不同。肿瘤可以发生在任何器官上，但在患有该综合征的人的大脑中最为常见。如果这种情况导致神经系统故障，一个人就有可能成为智障、聋哑或失明。由于基底细胞痣综合征的症状和并发症因人而异，因此没有普遍的治疗方法选择。患有该综合征的人通常需要咨询专家来治疗特定的并发症；然而，这种综合症本身没有治愈的方法虽然基底细胞痣综合征主要影响皮肤，但它也会引起内脏器官的生长。