什么是埃利斯-范-克莱维德综合征(Ellis-Van Creveld Syndrome)？

埃利斯-范-克雷韦尔德综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几个缺陷，比如手指多，胳膊和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。医疗并发症是致命的大约有一半的婴儿患有埃利斯-范-克雷维德综合征，但畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和理疗师帮助人们学习如何在一生中控制自己的病情Ellis-Van-Creveld综合征导致身材矮小，以及四肢缩短。1940年，医生Richard Ellis和Simon Van Creveld详细描述了这种情况，尽管他们并不知道最近的研究表明，当EVC基因发生重大突变时，Ellis-van-Creveld综合征就表现出来了，EVC基因也是以一对医生的名字命名的。这种疾病是常染色体隐性遗传的，这意味着父母双方都必须携带一份突变基因的拷贝才能在他们的儿童。患有Ellis-Van-Creveld综合征的婴儿的心脏和其他器官可能发育不全患有Ellis-van-Creveld综合征的婴儿可能会出现一些骨骼异常。多指畸形，即多指畸形，多指畸形是常见的。新生儿的手臂和腿骨可能比平均值短，胸部通常非常狭窄。出生时肺和心脏可能发育不全，脑通常不受Ellis-van-Creveld综合征的影响。当EVC基因发生重大突变时，就会出现Ellis-van-Creveld综合征产科医生通常可以在常规超声检查中发现婴儿仍在子宫内时的埃利斯-范-克雷韦尔德综合征和其他骨骼疾病。一旦婴儿出生，医生就可以进行x光和计算机断层扫描为了确定缺陷的严重程度，进行基因测试以确认EVC基因参与其中。患有心脏或肺部疾病的婴儿通常直接被送往重症监护室，以便立即接受氧气治疗、医疗护理和手术，以防出现危及生命的并发症当一个突变的基因从父母双方传给孩子时，就会发生埃利斯-凡-克雷韦尔德综合征一旦身体系统稳定下来，婴儿能够在没有帮助的情况下哭泣、呼吸和进食，一家人可以回家。在婴儿期和儿童期，定期检查是必要的，以监测骨骼和肌肉系统的持续发展。生长速度非常缓慢，患者很可能有非常矮的身材和永久性的身体限制。在儿童期和成年期的不同阶段进行手术是非常必要的通过物理疗法，患者可以克服障碍，学会独立生活。如果出生前怀疑埃利斯-范-克雷维德综合征，一旦婴儿出生，就可以拍X光片来确定缺陷的严重程度。