什么是家族性低钙血症(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)？

家族性低钙高钙血症是一种由于钙敏感受体基因突变而导致高钙的遗传性疾病。在大多数情况下，这种情况可能是完全没有症状的，并且在一生中都不会被注意到，家族性低钙高钙血症有时也被称为家族性良性高钙血症，可能需要基因或其他测试来区分它和原发性甲状旁腺功能亢进症，后者通常导致钙水平升高通过基因检测可以区分原发性甲状旁腺功能亢进症和家族性低钙高钙血症钙敏感受体基因在家族性低钙高钙血症患者中，机体认为钙水平低而增加血液中的钙。这被称为高钙血症。正常情况下，如果血液中的钙水平升高，尿中钙的输出量也会增加，但在家族性低钙血症的情况下高钙血症，这是不成立的，尿钙水平往往较低，这被称为低钙尿症。甲状旁腺是敏感反馈机制中的一个重要角色在原发性甲状旁腺功能亢进的情况下，甲状旁腺激素水平往往很高，但在家族性低钙高钙血症的情况下，甲状旁腺激素水平可能略有升高，或处于正常水平鉴别原发性甲状旁腺功能亢进症和家族性低钙高钙血症的方法有很多，包括基因检测和24小时尿钙检测收集24小时以上的尿液。通常推荐的方法是早上第一次排尿在厕所里，之后所有的尿液都收集在实验室提供的特定收集容器中。这一过程一直持续到第二天早上，当第一次排尿也被收集在瓶子里的时候，然后测量钙的含量，并可以确定尿中钙的排泄量是低还是高。基因检测是通过对血样进行PCR和DNA测序来完成的这项检查的结果只能在14到21天后从实验室获得。诊断家族性低钙高钙血症和鉴别其他可能导致高钙水平的疾病对于确保正确的治疗是很重要的。如果是原发性甲状旁腺功能亢进症，甲状旁腺切除术，或切除腺，可能是必要的。对于家族性低钙高钙血症患者，通常不建议这样做。