什么是FOP(FOP)？

进行性骨化纤维发育不良（FOP）是一种非常罕见的遗传性疾病，它会导致体内结缔组织功能障碍。当肌肉、肌腱或韧带受到任何损伤时，导致FOP的基因突变导致受损组织被骨骼生长所取代。这被称为"变成石头"的渐进过程。最终FOP确实会导致身体完全瘫痪，是致命的。大多数患有这种疾病的人活不过三十岁，尽管有少数人已经活到四十岁了这种情况。对于FOP患者，不可能手术切除生长中的骨具有挑战性，但目前还不可治愈的情况。第一次出现的异常骨骼生长往往发生在孩子10岁之前。新生儿FOP的唯一可能指标是稍短的大脚趾。这很容易被忽视FOP患儿往往是在看似轻微的损伤导致重大问题后才被诊断出来的，通常，骨骼异常生长几乎是"一夜之间"出现的，而且经常发生起初被认为是癌症，这种错误的诊断会给FOP患者带来更多的问题，因为骨生长"肿瘤"的活检会导致更多的结缔组织损伤，从而导致更多的骨生长不幸的是，这种疾病非常罕见，只影响到大约每200万人中的一人，这种不恰当的诊断是经常发生的。许多医生可以用一生的时间来治疗病人而不遇到FOP患者。FOP有时与癌症混淆，活检可能会导致错误的诊断。FOP的进展对那些患有这种疾病的父母和朋友来说是毁灭性的。随着肌肉和组织损伤的增加，病人基本上被锁在自己的身体里。一旦确诊，就必须密切监视活动，并避免许多可能造成伤害的活动。即使是一个简单的瘀伤，注射，或者扭伤的脚踝会导致更多的骨骼生长，因为身体试图不正确地修复自己。患有FOP并且脚踝扭伤的人将承受更多的骨骼生长你不能像平常一样，通过外科手术切除FOP患者正在生长的骨骼，任何手术都会进一步加速骨的生长，而这反过来又会导致更快的死亡2006年，Dr弗雷德·卡普兰（Fred Kaplan）是宾夕法尼亚大学的一名骨科医生，他能够识别出导致这种情况的一种基因。这一鉴定结果让有FOP孩子的家庭产生了希望，即该基因最终可能会被"关闭"，他现在正在努力寻找一种治疗这种疾病的方法，虽然这种疾病很少见，但却总是致命和令人心碎的。新生儿足趾FOB的唯一可能指标是稍短的大脚趾。