什么是丑角鱼鳞病(Harlequin Ichthyosis)？

丑角鱼鳞病是一种痛苦的遗传性皮肤病，其特征是角质分泌过多，随后皮肤变硬。从17世纪开始就有病例记录，尽管直到20世纪末，患有丑角鱼鳞病的人很少能在出生后的第一周存活下来，因为这种情况与许多并发症有关。这种皮肤病非常罕见，最有可能发生在同一个基因谱系的人的孩子身上。全世界估计在任何时候都有大约100人患有丑角鱼鳞病那些患有丑角鱼鳞病的人需要使用护肤霜和保湿霜来保持皮肤的水分。这种疾病是已知的一个更大的皮肤疾病家族的一部分作为鱼鳞病。这些疾病的特点都是皮肤变厚，鳞状。丑角鱼鳞病是这些疾病中最严重的，它是以硬化皮肤的独特菱形形状命名的，类似于小丑服装中使用的装饰物。患有这种病的人一夜之间长出的皮肤和其他人在14天内一样多，由于皮肤的紧绷和硬化，皮肤会形成一层层硬化的鳞片和紧缩的特征小丑鱼鳞病最有可能发生在具有相同基因谱系的人的子女中这种疾病最直接的并发症之一是增加了对细菌感染的易感性。患有这种病的人，皮肤会裂开而不是折叠，为细菌进入身体提供了许多场所。脱水是另一个常见的问题，就像热疗一样，因为增厚的皮肤不允许身体进入为了很好地调节体温。由于缺乏体温调节，患有丑角鱼鳞病的人也很容易受到温度变化的影响。他们中的许多人也会遇到呼吸困难，因为他们硬化的皮肤会限制胸腔的运动这种先天性疾病是由ABCA12基因的错误引起的，正如对病人的基因测试所揭示的那样。测试也揭示了这样一个事实：患有这种疾病的人的父母拥有足够的遗传物质，足以证明他们有共同的祖先，另外，几名患者似乎也有共同的基因谱系，这表明这种情况可能是单一基因突变的结果，有一个患有这种疾病的孩子的父母极有可能在未来的孩子身上看到这种情况雀斑鱼鳞病患者的生存取决于如何应对皮肤生长和保护身体。患者通常每天花几个小时泡在浴缸里软化皮肤，然后用力擦洗以去除皮肤外层。大量使用护肤霜和润肤霜来保持皮肤水分也很重要一位患有这种疾病的病人，瑞安·冈萨雷斯，是一位成功的铁人三项运动员，证明了在这种情况下生活和保持活力是可能的。