什么是无丙种球蛋白血症(Agammaglobulinemia)？

无丙种球蛋白血症是一种少见的免疫系统疾病，机体不能产生足够的免疫球蛋白（Ig），免疫球蛋白是抵抗细菌和病毒的重要抗体。Ig水平很低的人很容易感染。在几乎所有的情况下，无丙种球蛋白血症都是由基因突变引起的遗传自父母一方或双方。这种疾病通常见于婴儿和4岁以下的儿童，他们患有慢性腹泻、频繁的皮肤感染和几次肺炎或支气管炎。被诊断出患有此病的患者通常会定期静脉注射免疫球蛋白以保持免疫系统强烈。如果孩子经常生病，父母应该咨询儿科医生受无丙种球蛋白血症影响的被称为布鲁顿酪氨酸激酶（Btk），以最早描述这种情况的医生命名。Btk突变严重影响免疫系统产生免疫球蛋白的能力，绝大多数无丙种球蛋白血症患者的父母都是隐性Btk基因的男性，在极少数情况下，一个人在遭受严重感染或对免疫抑制剂药物过敏反应后会患上这种病无丙种球蛋白血症的婴儿更容易受到呼吸道感染患有这种疾病的婴幼儿极易感染病毒和细菌。患者尤其容易感染流感病毒、沙门氏菌和呼吸道感染，如肺炎。儿童可能患有无丙种球蛋白血症的症状包括持续性皮肤感染、慢性腹泻和严重支气管炎。儿童也可能患有频繁的耳部和鼻窦感染。如果孩子经常生病和感染，父母应寻求儿科医生的指导如果孩子经常生病和感染，父母应寻求儿科医生的指导。儿科医生可以通过检查孩子的病史和血样检查Ig的低水平来诊断无丙种球蛋白血症。医生也可以建议对父母进行Btk异常筛查以确定诊断。一旦确诊无丙种球蛋白血症，儿科医生可以解释治疗方案。血液样本中的低水平Ig可能表明无丙种球蛋白血症无丙种球蛋白血症的治疗通常需要静脉注射免疫球蛋白，这种免疫球蛋白可能来自供体血液或合成抗体由于免疫球蛋白的产生通常不会随着时间的推移而改善，因此患者在一生中经常需要接受定期注射，以避免慢性健康问题。医生还用口服和外用抗生素治疗原发性感染。如果儿童的呼吸道因频繁感染而严重受损，他或她可能需要接受手术来修复受损组织。通过定期的治疗和检查，大多数儿童能够从症状中恢复，并成功地维持健康。被诊断为无丙种球蛋白血症的患者可定期静脉注射免疫球蛋白以保持免疫系统强大。