什么是Leber遗传性视神经病变(Leber Hereditary Optic Neuropathy)？

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种进行性失明。它起源于遗传，非常罕见。症状通常在10岁以上的患者出现。人眼的解剖结构包括角膜、视网膜、晶状体、瞳孔、视神经等，当患有Leber遗传性视神经病变的人第一次出现这种疾病的症状时，他或她会出现视力模糊或视力模糊的情况。这种情况可能发生在双眼或一只眼睛上，尽管最终两只眼睛都会受到影响。随着病情的发展，患者的视力出现问题，无法通过视力、驾驶汽车或阅读认识其他人。色觉也会恶化LHON的基因包含在线粒体中。所有这些症状都是这是由于将视觉数据从眼睛传给大脑的神经正在慢慢死亡。一般来说，视力丧失不会引起任何疼痛，有时，视力会有所改善。然而，一些患有Leber遗传性视神经病变的人，也会出现行动不便、心跳不稳定或出现多发性心律失常硬化型疾病某些基因的突变是导致神经衰弱的原因，其中包括四个主要基因：MT-ND1，MT-ND4L，MT-ND4和MT-ND6。所有这些基因都位于人类细胞的特定区域。细胞中含有这些基因的部分称为线粒体。这些小结构有助于细胞从食物中获取可用的能量细胞内的遗传信息被包裹在细胞的另一部分，称为细胞核，但线粒体也有少量的基因包线粒体。然而，当这些基因中的一个发生突变时，该基因就不能正常工作，从而导致疾病。截至2011年，目前还不清楚个别异常基因是如何引起问题的。每个人都从他或她的母亲那里继承线粒体，而没有从父亲那里继承。这是因为卵子中含有线粒体，而精子没有形成时，它只有母亲的线粒体，因此只有母亲的线粒体基因。因此，其中一个异常基因的遗传只能来自母亲的一侧。在极少数情况下，一个人的基因可能会发生非遗传性的自发突变，并不是所有有异常基因的人都会患上Leber遗传性视神经病变，尽管原因尚不清楚吸烟、饮酒、头部受伤或压力可能是决定谁患上此病的因素，但截至2011年，这些原因尚未得到证实。