什么是小妖精(Leprechaunism)？

小妖精症是一种非常罕见的疾病的过时名称，更确切地说是多诺霍综合征。这种综合征会影响人的外貌，导致耳朵尖、身材矮小、寿命短。它是由影响生长的胰岛素受体基因缺陷引起的从技术上讲，小妖精症是一种严重的糖尿病，直到20世纪70年代末，人们才知道引起小妖精症的原因，当时发现胰岛素受体异常。到了20世纪80年代，人们怀疑是遗传原因造成的，医生们意识到隐性基因与此有关。隐性基因是一种突变的基因，如果只从父母一方遗传，则不会引起医学问题。如果父母双方都有突变形式的基因，那么孩子就可以继承这两种不正常的基因并发展成这种疾病胰岛素受体基因参与了小妖精症的发展。通常，健康细胞的外部有一个胰岛素附着的受体。患有该综合征的儿童不能产生有效的胰岛素受体。从技术上讲，这种综合征是糖尿病的一种严重形式。血糖水平部分由胰岛素。如果血液中含有过多的胰岛素，那么身体的生长就会受到不良影响作为对异常胰岛素水平的反应，身体会产生其他激素，它们也会影响身体的生长。这种不平衡的生长系统会导致受累儿童的面部特征和身材异常。小妖精这个不寻常的名字，最初与这种疾病有关，源于患儿的体貌特征，小而尖的五官和宽阔的眼睛，很像神话中的小精灵，是多诺霍综合征患儿的特征，他们也比平时小，而且是由于该病固有的胰岛素加工问题，他们不会像未受影响的儿童那样增加体重或发展肌肉。体内其他激素水平的异常也可能导致儿童的手、脚、乳房和性器官比正常儿童大。大多数儿童出生时这种情况下，他们在1岁之前就已经死亡。死亡通常是由于无法从食物中吸收营养或感染引起的。患有这种综合症的儿童在他们十几岁时通常会有身体残疾和精神障碍。遗传咨询可为携带该基因的潜在父母提供突变和胎儿出生前的基因检测是可能的。