什么是克罗姆综合征(Crome Syndrome)？

克罗姆综合征是一种通常在出生后不久就出现的疾病，相对少见。有文献记载的病例表明，通常在出生后8个月内是致命的。克罗姆综合征最常见的症状是先天性眼睛问题，如白内障，以及肾脏问题，如肾小管坏死，一种常导致肾功能衰竭的并发症。这种情况通常没有任何明显的症状，直到它发展到晚期并有进一步的并发症。医生认为这种情况是由常染色体隐性基因突变引起的肾脏问题是克罗姆综合征的一种常见并发症，这种罕见疾病的第一个可能症状是白内障的发展，而白内障与年龄或其他医学因素无关问题。早期患有白内障的年轻患者通常会接受筛查，以确保该问题除克罗姆综合征外没有其他潜在原因。这些类型的先天性白内障逐渐恶化到视力下降的程度。诊断出患有这种眼部疾病的婴儿通常不被认为是合适的人选白内障是Crome综合征的常见症状癫痫发作和精神发育迟滞是克罗姆综合征的附加征象，它已经发展到更高级的阶段，癫痫发作有时可以通过药物治疗。医生通常将精神发育迟滞的症状归因于在发育的早期关键时期，大脑中突触连接的正常形成受到破坏。被诊断为晚期克罗姆综合征的婴儿，其身高通常比平均身高要低嗯。克罗姆综合征最常见的症状是先天性眼睛问题。一种常见的肾脏问题这种情况是肾小管坏死，肾小管的一种并发症，其特征是促进正常功能的肾小管中的组织腐烂和细胞死亡。尿中出现黑色凝块通常是这种并发症的最初症状之一。这种坏死过程经常会导致肾壁的内膜塌陷，导致肾功能衰竭，通常需要广泛的医疗干预。克罗姆综合征的治疗通常集中在症状管理上，因为没有现成有效的治疗方法。控制癫痫发作，预防更多白内障的形成，处理衰竭的肾脏是治疗这些并发症的常见医疗程序一些医生报告说，通过生活方式的措施成功地预防了额外的白内障，一些Crome综合征患者也从定期肾透析中得到改善。肾脏问题是克罗姆综合征的常见并发症。