什么是McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syndrome)？

McCune-Albright综合征是一种有遗传基础的疾病，这种健康状况会影响皮肤的颜色，也会对骨骼组织的正常发育产生负面影响。在极端情况下，McCune-Albright综合征会引发巨人症的发病，骨骼结构超出正常范围的情况。患有McCune-Albright综合征的女孩可能在10岁之前就开始发育乳房虽然这种疾病往往与女性有关，并且常常被认为是年轻女孩月经早来的原因，但麦库恩-奥尔布赖特综合征也可能发生在男性身上，无论男女，年轻人都会经历体毛的早期出现，尤其是腋下和阴部。女孩在10岁之前就开始发育乳房。男孩和女孩都更容易骨折如果不治疗，McCune-Albright综合征可能会影响视力，甚至会导致失明。McCune-Albright综合征有几种症状，最常见的是皮肤上出现斑点这些斑点通常形状不规则，往往出现在背部的补丁，虽然他们可能在其他地区这种斑点被称为咖啡色斑，虽然很少会引起疼痛，但可能会引起轻微的不适McCune-Albright综合征的其他常见症状包括骨骼结构上的疤痕组织的形成，骨骼上多余的组织的堆积会压迫神经末梢，引起极大的疼痛这个系统会影响视力。如果不治疗，可能会导致失明。同样的，异常的骨骼生长可能会造成听力问题，甚至包括完全性耳聋。目前，还没有已知的治愈McCune-Albright综合征的方法治疗通常是针对疾病所造成的状况，例如，使用旨在纠正体内雌激素失衡的药物，如睾酮，通常被证明能有效地阻止过早发育McCune-Albright综合征不是一种传染性疾病。似乎没有任何证据表明这种疾病是遗传自上一代人的家族。大多数医学专业人士都认为，这种疾病的发展是一种偶发事件，发生在子宫内的GNAS1突变时基因发生突变，这种突变会出现在人体的许多细胞中，并引发各种疾病症状并非所有患有McCune-Albright综合征的人都会经历一系列的症状。即使是在症状明显的情况下，严重程度也可能介于轻微到明显之间。医生通常能够与患者一起工作，并找出处理这种情况的方法，以便患者获得良好的治疗效果有机会过上正常健康的生活。使用旨在纠正雌激素失衡的药物通常被证明能有效地阻止McCune-Albright综合征的过早发展。