什么是基因缺失(Gene Deletion)？

基因缺失是一种遗传物质的丢失，它会导致生物体的严重异常。基因缺失可能是由许多特征引起的，包括减数分裂、断裂和易位。任何动物都可能经历基因缺失，它有时与相当严重的疾病和缩短的寿命有关。被删除的物质的大小，可以从小到大，对这种疾病是否仅仅导致问题或导致死亡有一定的影响。许多人类遗传疾病与基因缺失有关，通常是某个特定基因的缺失科学家经常用实验鼠的基因缺失来研究各种疾病。大多数人都会遇到这种概念基因缺失通过表现为一种疾病而导致的基因缺失。缺乏遗传物质会造成出生缺陷，并可能与某些形式的癌症有关。特定的疾病，如cri du chat，相对来说是众所周知的，虽然罕见的缺失可能会导致一系列不太明确的症状。当缺失像缺乏一个碱基对一样小的时候，它可能不会严重损害生命，但是大段的DNA缺失会显著降低一个有机体的生存机会。在某些情况下，基因缺失也与癌症有关遗传物质的缺失可能会造成出生缺陷，通过超声波可以发现这些缺陷科学家经常利用动物体内的基因缺失来研究各种疾病。通过分离单个因子，科学家通常可以确定该部分遗传物质的功能。经过计划突变以关闭遗传物质特定部分的基因工程小鼠有时被称为敲除小鼠，并且可以用于进一步研究人类疾病。通常，这类研究动物被用来模拟特定疾病，如肥胖或关节炎。遗传物质的丢失并不总是对生物体产生负面影响。有时，没有特定的基因可以使动物变得更聪明或者更不容易受到各种疾病的影响。在许多情况下，缺少遗传物质的动物并不是疾病，而是不同的。许多基因敲除小鼠的存活证明了可能发生的各种突变鉴于对基因的研究相对复杂，通过观察有共同症状的人并找出他们在基因上的共同点，就有可能发现这种基因突变会导致什么样的疾病是的，每一块遗传物质的精确功能是很难描绘出来的，因此，实际上缺乏基因的生物体的功能例子可以让我们深入了解遗传物质的作用。