什么是I细胞病(I-Cell Disease)？

包涵体细胞病是一种非常罕见的遗传性疾病，可导致许多先天性缺陷和早期发育问题。缺陷基因会损害溶酶体的功能，而溶酶体是处理废物所必需的细胞组分，废物在细胞内堆积，扰乱其他重要过程。大多数患有I细胞病的儿童患有骨骼和肌肉畸形、身材矮小、运动障碍和智力迟钝。这种疾病无法治愈，治疗工作主要集中在努力改善年轻患者的生活质量上对于患有I细胞疾病的患者，x光片可用于帮助确定骨畸形的严重程度I细胞病是一种常染色体隐性遗传，为了让孩子发展成这种疾病，他或她的父母都必须拥有负责产生溶酶体酶的基因的突变拷贝。功能失调或缺失的酶阻止溶酶体分解废物并将其从细胞体内排出。因此，某些类型的细胞不能正常发育和功能。骨骼、肌肉，结缔组织在I细胞病中受影响最严重。大多数I细胞病患儿骨骼和肌肉畸形，身材矮小，运动障碍和智力迟钝大多数的I细胞疾病都会导致出生时立即明显可见的生理缺陷。婴儿通常额头高，鼻子扁平，牙龈大而突出。骨骼发育明显受损，导致关节僵硬、脊椎弯曲和手脚畸形。患有这种疾病的幼儿通常非常短，几乎没有肌肉张力。心脏和肺部可能有额外的畸形，可能导致危及生命的并发症。大多数I细胞疾病在出生时都很明显在大多数情况下，I细胞疾病会导致严重的发育迟缓。除了身体问题外，儿童往往严重的智力受损。他们可能无法学习语言、培养良好的判断能力或控制能力他们的情绪。患者的一生通常需要24小时不间断的护理；父母或护理人员负责喂食、穿衣，给他们洗澡。医生通常可以根据身体检查和基因血液检测来诊断I细胞疾病。目前还没有治愈这种疾病的方法，药物治疗通常对改善症状几乎没有效果，物理治疗和手术矫正主要的骨和器官畸形可能有助于延长患者的寿命，但在大多数情况下，这种疾病的并发症会导致10岁前的死亡正在进行的基因研究希望在不久的将来发现更多关于这种疾病的事实并制定更好的治疗策略。一些与I细胞疾病相关的心脏和肺畸形可能导致新生儿死亡出生前或出生后不久。